Статья:

ДИСПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ И ФЕНОТИПЫ ЭКАК ВОЗМОЖНЫЙ ПРЕДИКТОР НАРУШЕНИЯ РИТМА СЕРДЦА У ДЕТЕЙ

Конференция: IX Студенческая международная заочная научно-практическая конференция «Молодежный научный форум: естественные и медицинские науки»

Секция: 4. Медицинские науки

Выходные данные
Кручинова С.В. ДИСПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ И ФЕНОТИПЫ ЭКАК ВОЗМОЖНЫЙ ПРЕДИКТОР НАРУШЕНИЯ РИТМА СЕРДЦА У ДЕТЕЙ // Молодежный научный форум: Естественные и медицинские науки: электр. сб. ст. по мат. IX междунар. студ. науч.-практ. конф. № 2(9). URL: https://nauchforum.ru/archive/MNF_nature/2(9).pdf (дата обращения: 19.08.2019)
Лауреаты определены. Конференция завершена
Эта статья набрала 62 голоса
Мне нравится
Дипломы
лауреатов
Сертификаты
участников
Дипломы
лауреатов
Сертификаты
участников
на печатьскачать .pdfподелиться

ДИСПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ И ФЕНОТИПЫ ЭКАК ВОЗМОЖНЫЙ ПРЕДИКТОР НАРУШЕНИЯ РИТМА СЕРДЦА У ДЕТЕЙ

Кручинова София Владимировна
студент-специалист Кубанского Государственного Медицинского университета, РФ, г. Краснодар
Первишко Олеся Валерьевна
научный руководитель, канд. мед. наук доцент Кубанского Государственного Медицинского университета, РФ, г. Краснодар

 

Социальная значимость кардиологических аспектов проблемы наследственных нарушений структуры и функции соединительной ткани чрезвычайно высока. За прошедшие три года накоплены данные о роли диспластических фенотипов в развитии кардиальной патологии.

Наследственные нарушения соединительной ткани (ННСТ) — гетерогенная группа заболеваний, обусловленных мутациями генов белков внеклеточного матрикса или ферментов их биосинтеза, а также генов белков, участвующих в морфогенезе соединительной ткани

Термин «дисплазия соединительной ткани» (ДСТ) может быть использован как синоним наследственных нарушений соединительной ткани. Однако термины ННСТ и ДСТ не должны использоваться в качестве диагноза, поскольку врачу следует стремиться диагностировать определенный синдром, и лишь в случае недостаточного набора определенных признаков выносить решение о неклассифицируемом наследственном синдроме или фенотипе.

Малые аномалии развития (МАР) — наследственные и/или врожденные анатомические отклонения развития органов от нормального анатомического строения, не связанные с анатомо-физиологическими особенностями детей, способные при определенных условиях стать причиной нарушений их функции.

Все проявления диспластических синдромов и фенотипов следует разделять на группы в зависимости от того, какие органы и системы оказываются вовлеченными в патологический процесс.

Основное клиническое значение диспластических синдромов и фенотипов, по мнению многих авторов, заключается в том, что они являются одной из возможных причин развития нарушений сердечного ритма. Однако механизмы возникновения аритмий и характер электрокардиографических изменений изучены недостаточно.

В ряде исследований выявляются особенности сердечных аритмий, связанные с характером диспластических изменений в сердце.

Важен поиск новых методов диагностики, характеризующих состояние сердечно-сосудистой системы при малых аномалиях развития сердца. Для прогнозирования развития аритмий у пациентов диспластическими синдромами и фенотипами метод электрокардиографии высокого разрешения, определяющий зоны электрической нестабильности миокарда, является особенно перспективным.

Несмотря на значительное распространение микроаномалий развития сердца в детской популяции, многие вопросы тактики ведения детей и подростков остаются неразработанными. Однотипная тактика в отношении ведения детей с диспластическими синдромами и фенотипами, независимо от их особенностей, обуславливает, с одной стороны, недооценку опасных осложнений при данном синдроме (инфекционный эндокардит, митральная недостаточность, жизнеугрожаемые аритмии и др.), а с другой — потенциальную опасность роста числа ятрогенных заболеваний.

Таким образом, изучение распространенности диспластических синдромов и фенотипов у детей и подростков, тяжесть осложнений, которые они вызывают, а также отсутствие комплексного подхода и единых суждений в оценке состояния сердечно-сосудистой системы у детей с диспластическим синдром и фенотипом и их роль в развитие нарушений ритма сердца является целью нашей работы.

Материалы и методы: Исследование проходило в два этапа:

На первом этапе проводился ретроспективный анализ историй болезней 32 пациентов, госпитализированных в ГБУЗ ДККБ г. Краснодара, где оценивались фенотипические признаки, клиническое исследование, ЭКГ покоя в 12 отведениях, суточное мониторирование, ЭХО-КГ.

На втором этапе — проводилось изучение литературных данных с использованием аналитического и статистического методов

Задачи исследования:

  1. На основании анализа комплексного клинико-инструментального обследования детей установить взаимосвязь диспластического синдрома и фенотипа в развитие нарушений ритма сердца.
  2. Установить взаимосвязь фенотипических особенностей дисплазии соединительной ткани с малыми сердечными аномалиями.
  3. Изучить структуру нарушений сердечного ритма у детей с аномально расположенными хордами левого желудочка и пролапсом митрального клапана.
  4. алгоритм раннего выявления нарушений сердечного ритма и оптимальную модель наблюдения детей и подростков с диспластическим синдром и фенотипом.

Результаты и обсуждение:

В ходе первого этапа нашего исследования было выделено три группы: первая группа — 18 пациентов с диагнозом желудочковая экстрасистолия были выявлены фенотипические синдромы дисплазии соединительной ткани:

Кожные — повышенная растяжимость кожи, атрофические стрии (у 13 человек из 18); костные — килевидная деформация грудной клетки (у 8 из 18 человек), воронкообразная деформация (у 5 человек из 18); суставные — подозрение на плоскостопие (продольное у 13 человек из 18,); сердечно-сосудистые — пролапс митрального клапана (у 12 человек из 18), расширение восходящего отдела аорты (у 1 из 18 человек), дополнительные хорды в левом желудочке (у 5 человек из 18)

Во второй группе — 12 человек с диагнозом суправентрикулярная экстрасистолия были выявлены следующие маркеры соединительнотканной дисплазии:

Кожные — повышение растяжимости кожи ( у 5 из 12 человек); костные — килевидная деформации (у 7 человек из 12), глазные — миопия  у 4 из 12 человек), мышечные — гипотония (у 5 из 12 человек), сердечно-сосудистые — открытое овальное окно (у 4 человек — из 12), дилатация правого атриовентрикулярного отверстия (у 3 человек — 12), эктопическое крепление хорд (у 2 из 12 человек), нарушенное распределение хорд передней и задней створки (у 3 из 12 человек), «порхающие» хорды (у 2 человек из 12).

К третьей группе относились 2 человека с установленным наджелудочковым эктопическим ритмом были выявлены следующие признаки:

Костные — воронкообразная деформация (у 2 человек), мышечные, сердечно-сосудистые (небольшая аневризма межпредсердной перегородки, пролабирующие гребенчатые мышцы в правом предсердии)

В ходе второго этапа нашего исследования, который включал в себя, как уже было указано выше, изучение литературы с использованием аналитического и статистического методов, нами были изучены следующие вопросы:

  • Нарушения сердечного ритма и проводимости частый спутник различных наследуемых синдромов и диспластических фенотипов. Накопленный за последние годы опыт, свидетельствует, что нарушения ритма и проводимости особенно характерны для синдрома Марфана и ряда родственных ему ННСТ. Речь идет о MASS-фенотипе.

Следует помнить, что предупреждение внезапной сердечной смерти при наследуемых синдромах должно сводиться к своевременной диагностике моногенных ННСТ, конкретных диспластических фенотипов, выявлению у них

сосудистых аномалий и, прежде всего, расширения аорты, а также клинически значимых аритмий.

  • В большинстве случаев при выявление диспластических синдромов и фенотипов, при более углубленном обследование выявляются малые аномалии развития сердца, которые в последствие приводят к нарушениям сердечного ритма преимущественно в виде наджелудочковой и желудочковой экстрасистолии, наджелудочкового эктопического ритма, удлинения интервала QT. При этом частота выявляемых сердечных аритмий возрастает при сочетании микроаномалий сердца.
  • Для раннего выявления нарушений сердечного ритма у детей и подростков диспластическими синдромами и фенотипами для выявления сердечно — сосудистых маркеров рекомендуется использовать метод электрокардиографии высокого разрешения, имеющий высокую специфичность и диагностическую информативность, что и было предложено на IV Всероссийском симпозиуме «Диагностика и лечение нарушений сердечного ритма и проводимости у детей» (С-Петербург) на Всероссийском научно-практическом семинаре «Современные возможности Холтеровского мониторирования» (С-Петербург); на Всероссийском Конгрессе «Детская кардиология» (Москва) на Всероссийском семинаре памяти профессора Н.А. Белоконь (Архангельск); на городской научно-практической конференции педиатров «Актуальные проблемы сохранения и восстановления здоровья детей государственного центра атомного судостроения» (Северодвинск)

Выводы:

  1. Доля детей с диспластическими синдромами и фенотипами детской популяции, включая подростков, составляет 59,6 %.
  2. В ходе первого этапа нашего исследования сердечно-сосудистые маркеры дисплазии соединительной ткани наблюдались у всех пациентов, которым был установлен диагноз нарушения ритма сердца.

Таким образом, можно говорить о достоверной взаимосвязи между диспластическими синдромами и фенотипами и нарушением ритма сердца.

  1. В ходе второго этапа исследования, на основании анализа литературы: нарушения сердечного ритма у детей и подростков с диспластическими синдромами и фенотипами встречаются чаще, чем у здоровых детей, и их диагностика их зависит от глубины обследования. Проведение холтеровского мониторирования повышает выявляемость аритмий до 76,7 % у лиц с дополнительными структурами в полости левого желудочка в виде наджелудочковой экстрасистолии, до 82,4 % — при пролапсе митрального клапана в виде наджелудочковой и желудочковой экстрасистолии, до 87,1 % — при сочетанных малых сердечных аномалиях в виде наджелудочкового эктопического ритма, наджелудочковой и желудочковой экстрасистолии, вторичного удлинения интервала QT. Клинически значимые варианты НСР встречаются в 2 раза реже.
  2. На основании первого и второго этапа исследования:
  • Для каждого анатомического варианта фенотипических особенностей характерна своя группа малых сердечных аномалий: у детей с астенической конституцией, гиперэластичностью кожи, миопией чаще выявляются аномально расположенные хорды левого желудочка; у детей с астеническим телосложением, нарушение осанки, гипермобильностью суставов, гиперэластичностью кожи — пролапс митрального клапана; у детей с сочетанными малыми сердечными аномалиями — астеническая конституция, нарушение осанки, гипермобильность суставов, гиперэластичность кожи, «сандалевидная» щель, миопия.
  • Наличие у пациента трех и более фенотипических маркеров дисплазии соединительной ткани в виде: кожных, костных, глазных, суставных, сердечно-сосудистых проявлений должно насторожить педиатров и кардиологов в отношении существования у пациента отклонений со стороны сердечно-сосудистой системы, наличие малый аномалий сердца, что требует проведения дополнительных исследования, таких как ЭКГ в покое и/или с минимальной физической нагрузкой, суточное мониторирование по Холтеру, эхокардиография.
  • При оценке физической работоспособности участковым педиатрам, кардиологам, врачам дошкольного и школьного отделений следует учесть, что аритмии при малых сердечных аномалиях сопровождаются нарушением процессов реполяризации, низкой толерантностью к физической нагрузке, увеличением внутреннего диаметра левого желудочка. Для выявления групп риска по развитию нарушений сердечного ритма детям с диспластическими синдромами и фенотипами рекомендуем использовать метод электрокардиографии высокого разрешения.
  • Детей и подростков с диспластическими синдромами и фенотипами следует наблюдать как угрожаемых по формированию нарушений сердечного ритма. К группе повышенного риска развития аритмий относятся дети с сочетанными малыми сердечными аномалиями. Разработаны алгоритмы для раннего выявления аритмий и детализированы принципы наблюдения за детьми с малыми сердечными аномалиями, в том числе и протокол обследования перед принятием решения о возможности тренировки в спортивных секциях и занятиях спортом высоких достижений. (журнал «Лечащий Врач» авторы: Г.Г. Осокина, И.В. Абдулатипова, М.А. Школьникова).

Таблица 1.

Рекомендованный протокол обследования перед принятием решения о возможности тренировки в спортивных секциях и занятиях спортом высоких достижений

Анализ данных семейного анамнеза

Случаи внезапной смерти в семье в возрасте менее 40 лет

Наличие сердечно-сосудистых заболеваний у родственников

Анализ жалоб

Боли в области сердца

Сердцебиение, перебои в ритме сердца

Пре- и синкопальные состояния

Одышка при физической нагрузке

Физикальное обследование

Наличие признаков диспластических синдромов и фенотипов

Наличие шумов в сердце

Измерение АД слева и справа на руках и ногах

Инструментальное обследование

ЭКГ — 12 в покое и на фоне минимальной физической нагрузки

По показаниям

Эхокардиография

Стресс-тест

ЭКГ-мониторирование по Холтеру

Молекулярно-генетическкое исследование

 

Подчеркнем, что современные иммуногистохимические и молекулярно-генетические исследования, равно как и высокотехнологичные инструментальные методы, в большинстве случаев малодоступны практическому врачу.

В силу выше сказанного, первостепенную роль приобретает фенотипическое обследование пациента, обследование по системам и органам. Определенные сочетания внешних признаков позволяют с высокой вероятностью предположить тот или иной наследственный синдром или фенотип.

Именно, исходя из результатов фенотипического, клинического и семейного обследования, следует направлять пациента на консультацию к специалистам, выполнять инструментальные исследования, а также молекулярно-генетическое, иммуногистохимическое или иные специальные исследования, позволяющие уточнить диагноз.

Заключение

В данной работе является синтезам как медицинских, так и социальных аспектов. Медицинский аспект заключается в том, что спектр и частота встречаемости диспластических синдромов и фенотипов у детей с нарушениями ритма высока и разнообразна, именно поэтому на уровне первичного звена здравоохранения, необходимо:

  1. акцентировать внимание педиатров на выявлении симптомов, ассоциирующихся с диспластическими синдромами и фенотипами, особенное внимание следует уделять сердечно-сосудистым маркерам с последующим своевременным направлением ребенка на консультацию к детскому кардиологу;
  2. динамическое диспансерное наблюдение детским кардиологом по месту жительства всех детей с установленным кардиологическим диагнозом, в том числе больных с нарушениями ритма сердца;
  3. соблюдать рекомендации по электрокардиографическому скринингу детей в период новорожденности, в возрасте 6 и 14 лет, а также детей, желающих заниматься спортом и имеющих определенные риски;
  4. совершенствовать лечебно-диагностические навыки детских кардиологов и педиатров в вопросах анализа и интерпретации ЭКГ, диагностике и лечении детей с нарушениями ритма сердца;
  5. необходимо акцентировать внимание педиатров, невропатологов и детских кардиологов на обязательном исключении кардиогенных причин рецидивирующих приступов потери сознания у детей.

Часто бывает так, что ребенок «вырастает» из своих кардиологических проблем, важно только постоянно отслеживать динамику именно поэтому необходимо рациональное распределение сил и средств на диагностику, наблюдение и лечение в этом и заключается социальных аспект нашего исследования.

Список литературы:

  1. Кушаковский М.С. Аритмии сердца. Нарушение сердечного ритма и проводимости. Руководство для врачей. СПб; 1998. — с. 640
  2. Школьникова М.А., Березницкая В.В. Значение бессимптомной сунусовой брадикардии у детей. Вопросы современной педиатрии, 2003. — с. 471
  3. Школьникова М.А., Белоконь Н.А., Белозеров Ю.М. с соавт. Хроническая синусовая тахикардия у детей // Педиатрия; 1998. — с. 249