ДИСПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ И ФЕНОТИПЫ ЭКАК ВОЗМОЖНЫЙ ПРЕДИКТОР НАРУШЕНИЯ РИТМА СЕРДЦА У ДЕТЕЙ

Социальная значимость кардиологических аспектов проблемы наследственных нарушений структуры и функции соединительной ткани чрезвычайно высока. За прошедшие три года накоплены данные о роли диспластических фенотипов в развитии кардиальной патологии.

Наследственные нарушения соединительной ткани (ННСТ) — гетерогенная группа заболеваний, обусловленных мутациями генов белков внеклеточного матрикса или ферментов их биосинтеза, а также генов белков, участвующих в морфогенезе соединительной ткани

Термин «дисплазия соединительной ткани» (ДСТ) может быть использован как синоним наследственных нарушений соединительной ткани. Однако термины ННСТ и ДСТ не должны использоваться в качестве диагноза, поскольку врачу следует стремиться диагностировать определенный синдром, и лишь в случае недостаточного набора определенных признаков выносить решение о неклассифицируемом наследственном синдроме или фенотипе.

Малые аномалии развития (МАР) — наследственные и/или врожденные анатомические отклонения развития органов от нормального анатомического строения, не связанные с анатомо-физиологическими особенностями детей, способные при определенных условиях стать причиной нарушений их функции.

Все проявления диспластических синдромов и фенотипов следует разделять на группы в зависимости от того, какие органы и системы оказываются вовлеченными в патологический процесс.

Основное клиническое значение диспластических синдромов и фенотипов, по мнению многих авторов, заключается в том, что они являются одной из возможных причин развития нарушений сердечного ритма. Однако механизмы возникновения аритмий и характер электрокардиографических изменений изучены недостаточно.

В ряде исследований выявляются особенности сердечных аритмий, связанные с характером диспластических изменений в сердце.

Важен поиск новых методов диагностики, характеризующих состояние сердечно-сосудистой системы при малых аномалиях развития сердца. Для прогнозирования развития аритмий у пациентов диспластическими синдромами и фенотипами метод электрокардиографии высокого разрешения, определяющий зоны электрической нестабильности миокарда, является особенно перспективным.

Несмотря на значительное распространение микроаномалий развития сердца в детской популяции, многие вопросы тактики ведения детей и подростков остаются неразработанными. Однотипная тактика в отношении ведения детей с диспластическими синдромами и фенотипами, независимо от их особенностей, обуславливает, с одной стороны, недооценку опасных осложнений при данном синдроме (инфекционный эндокардит, митральная недостаточность, жизнеугрожаемые аритмии и др.), а с другой — потенциальную опасность роста числа ятрогенных заболеваний.

Таким образом, изучение распространенности диспластических синдромов и фенотипов у детей и подростков, тяжесть осложнений, которые они вызывают, а также отсутствие комплексного подхода и единых суждений в оценке состояния сердечно-сосудистой системы у детей с диспластическим синдром и фенотипом и их роль в развитие нарушений ритма сердца является целью нашей работы.

Материалы и методы: Исследование проходило в два этапа:

На первом этапе проводился ретроспективный анализ историй болезней 32 пациентов, госпитализированных в ГБУЗ ДККБ г. Краснодара, где оценивались фенотипические признаки, клиническое исследование, ЭКГ покоя в 12 отведениях, суточное мониторирование, ЭХО-КГ.

На втором этапе — проводилось изучение литературных данных с использованием аналитического и статистического методов

Задачи исследования:

1. На основании анализа комплексного клинико-инструментального обследования детей установить взаимосвязь диспластического синдрома и фенотипа в развитие нарушений ритма сердца.
2. Установить взаимосвязь фенотипических особенностей дисплазии соединительной ткани с малыми сердечными аномалиями.
3. Изучить структуру нарушений сердечного ритма у детей с аномально расположенными хордами левого желудочка и пролапсом митрального клапана.
4. алгоритм раннего выявления нарушений сердечного ритма и оптимальную модель наблюдения детей и подростков с диспластическим синдром и фенотипом.

Результаты и обсуждение:

В ходе первого этапа нашего исследования было выделено три группы: первая группа — 18 пациентов с диагнозом желудочковая экстрасистолия были выявлены фенотипические синдромы дисплазии соединительной ткани:

Кожные — повышенная растяжимость кожи, атрофические стрии (у 13 человек из 18); костные — килевидная деформация грудной клетки (у 8 из 18 человек), воронкообразная деформация (у 5 человек из 18); суставные — подозрение на плоскостопие (продольное у 13 человек из 18,); сердечно-сосудистые — пролапс митрального клапана (у 12 человек из 18), расширение восходящего отдела аорты (у 1 из 18 человек), дополнительные хорды в левом желудочке (у 5 человек из 18)

Во второй группе — 12 человек с диагнозом суправентрикулярная экстрасистолия были выявлены следующие маркеры соединительнотканной дисплазии:

Кожные — повышение растяжимости кожи ( у 5 из 12 человек); костные — килевидная деформации (у 7 человек из 12), глазные — миопия  у 4 из 12 человек), мышечные — гипотония (у 5 из 12 человек), сердечно-сосудистые — открытое овальное окно (у 4 человек — из 12), дилатация правого атриовентрикулярного отверстия (у 3 человек — 12), эктопическое крепление хорд (у 2 из 12 человек), нарушенное распределение хорд передней и задней створки (у 3 из 12 человек), «порхающие» хорды (у 2 человек из 12).

К третьей группе относились 2 человека с установленным наджелудочковым эктопическим ритмом были выявлены следующие признаки:

Костные — воронкообразная деформация (у 2 человек), мышечные, сердечно-сосудистые (небольшая аневризма межпредсердной перегородки, пролабирующие гребенчатые мышцы в правом предсердии)

В ходе второго этапа нашего исследования, который включал в себя, как уже было указано выше, изучение литературы с использованием аналитического и статистического методов, нами были изучены следующие вопросы:

• Нарушения сердечного ритма и проводимости частый спутник различных наследуемых синдромов и диспластических фенотипов. Накопленный за последние годы опыт, свидетельствует, что нарушения ритма и проводимости особенно характерны для синдрома Марфана и ряда родственных ему ННСТ. Речь идет о MASS-фенотипе.

Следует помнить, что предупреждение внезапной сердечной смерти при наследуемых синдромах должно сводиться к своевременной диагностике моногенных ННСТ, конкретных диспластических фенотипов, выявлению у них

сосудистых аномалий и, прежде всего, расширения аорты, а также клинически значимых аритмий.

• В большинстве случаев при выявление диспластических синдромов и фенотипов, при более углубленном обследование выявляются малые аномалии развития сердца, которые в последствие приводят к нарушениям сердечного ритма преимущественно в виде наджелудочковой и желудочковой экстрасистолии, наджелудочкового эктопического ритма, удлинения интервала QT. При этом частота выявляемых сердечных аритмий возрастает при сочетании микроаномалий сердца.

• Для раннего выявления нарушений сердечного ритма у детей и подростков диспластическими синдромами и фенотипами для выявления сердечно — сосудистых маркеров рекомендуется использовать метод электрокардиографии высокого разрешения, имеющий высокую специфичность и диагностическую информативность, что и было предложено на IV Всероссийском симпозиуме «Диагностика и лечение нарушений сердечного ритма и проводимости у детей» (С-Петербург) на Всероссийском научно-практическом семинаре «Современные возможности Холтеровского мониторирования» (С-Петербург); на Всероссийском Конгрессе «Детская кардиология» (Москва) на Всероссийском семинаре памяти профессора Н.А. Белоконь (Архангельск); на городской научно-практической конференции педиатров «Актуальные проблемы сохранения и восстановления здоровья детей государственного центра атомного судостроения» (Северодвинск)

Выводы:

1. Доля детей с диспластическими синдромами и фенотипами детской популяции, включая подростков, составляет 59,6 %.
2. В ходе первого этапа нашего исследования сердечно-сосудистые маркеры дисплазии соединительной ткани наблюдались у всех пациентов, которым был установлен диагноз нарушения ритма сердца.

Таким образом, можно говорить о достоверной взаимосвязи между диспластическими синдромами и фенотипами и нарушением ритма сердца.

3. В ходе второго этапа исследования, на основании анализа литературы: нарушения сердечного ритма у детей и подростков с диспластическими синдромами и фенотипами встречаются чаще, чем у здоровых детей, и их диагностика их зависит от глубины обследования. Проведение холтеровского мониторирования повышает выявляемость аритмий до 76,7 % у лиц с дополнительными структурами в полости левого желудочка в виде наджелудочковой экстрасистолии, до 82,4 % — при пролапсе митрального клапана в виде наджелудочковой и желудочковой экстрасистолии, до 87,1 % — при сочетанных малых сердечных аномалиях в виде наджелудочкового эктопического ритма, наджелудочковой и желудочковой экстрасистолии, вторичного удлинения интервала QT. Клинически значимые варианты НСР встречаются в 2 раза реже.
4. На основании первого и второго этапа исследования:

• Для каждого анатомического варианта фенотипических особенностей характерна своя группа малых сердечных аномалий: у детей с астенической конституцией, гиперэластичностью кожи, миопией чаще выявляются аномально расположенные хорды левого желудочка; у детей с астеническим телосложением, нарушение осанки, гипермобильностью суставов, гиперэластичностью кожи — пролапс митрального клапана; у детей с сочетанными малыми сердечными аномалиями — астеническая конституция, нарушение осанки, гипермобильность суставов, гиперэластичность кожи, «сандалевидная» щель, миопия.
• Наличие у пациента трех и более фенотипических маркеров дисплазии соединительной ткани в виде: кожных, костных, глазных, суставных, сердечно-сосудистых проявлений должно насторожить педиатров и кардиологов в отношении существования у пациента отклонений со стороны сердечно-сосудистой системы, наличие малый аномалий сердца, что требует проведения дополнительных исследования, таких как ЭКГ в покое и/или с минимальной физической нагрузкой, суточное мониторирование по Холтеру, эхокардиография.
• При оценке физической работоспособности участковым педиатрам, кардиологам, врачам дошкольного и школьного отделений следует учесть, что аритмии при малых сердечных аномалиях сопровождаются нарушением процессов реполяризации, низкой толерантностью к физической нагрузке, увеличением внутреннего диаметра левого желудочка. Для выявления групп риска по развитию нарушений сердечного ритма детям с диспластическими синдромами и фенотипами рекомендуем использовать метод электрокардиографии высокого разрешения.
• Детей и подростков с диспластическими синдромами и фенотипами следует наблюдать как угрожаемых по формированию нарушений сердечного ритма. К группе повышенного риска развития аритмий относятся дети с сочетанными малыми сердечными аномалиями. Разработаны алгоритмы для раннего выявления аритмий и детализированы принципы наблюдения за детьми с малыми сердечными аномалиями, в том числе и протокол обследования перед принятием решения о возможности тренировки в спортивных секциях и занятиях спортом высоких достижений. (журнал «Лечащий Врач» авторы: Г.Г. Осокина, И.В. Абдулатипова, М.А. Школьникова).

Таблица 1.

Рекомендованный протокол обследования перед принятием решения о возможности тренировки в спортивных секциях и занятиях спортом высоких достижений

Подчеркнем, что современные иммуногистохимические и молекулярно-генетические исследования, равно как и высокотехнологичные инструментальные методы, в большинстве случаев малодоступны практическому врачу.

В силу выше сказанного, первостепенную роль приобретает фенотипическое обследование пациента, обследование по системам и органам. Определенные сочетания внешних признаков позволяют с высокой вероятностью предположить тот или иной наследственный синдром или фенотип.

Именно, исходя из результатов фенотипического, клинического и семейного обследования, следует направлять пациента на консультацию к специалистам, выполнять инструментальные исследования, а также молекулярно-генетическое, иммуногистохимическое или иные специальные исследования, позволяющие уточнить диагноз.

Заключение

В данной работе является синтезам как медицинских, так и социальных аспектов. Медицинский аспект заключается в том, что спектр и частота встречаемости диспластических синдромов и фенотипов у детей с нарушениями ритма высока и разнообразна, именно поэтому на уровне первичного звена здравоохранения, необходимо:

1. акцентировать внимание педиатров на выявлении симптомов, ассоциирующихся с диспластическими синдромами и фенотипами, особенное внимание следует уделять сердечно-сосудистым маркерам с последующим своевременным направлением ребенка на консультацию к детскому кардиологу;
2. динамическое диспансерное наблюдение детским кардиологом по месту жительства всех детей с установленным кардиологическим диагнозом, в том числе больных с нарушениями ритма сердца;
3. соблюдать рекомендации по электрокардиографическому скринингу детей в период новорожденности, в возрасте 6 и 14 лет, а также детей, желающих заниматься спортом и имеющих определенные риски;
4. совершенствовать лечебно-диагностические навыки детских кардиологов и педиатров в вопросах анализа и интерпретации ЭКГ, диагностике и лечении детей с нарушениями ритма сердца;
5. необходимо акцентировать внимание педиатров, невропатологов и детских кардиологов на обязательном исключении кардиогенных причин рецидивирующих приступов потери сознания у детей.

Часто бывает так, что ребенок «вырастает» из своих кардиологических проблем, важно только постоянно отслеживать динамику именно поэтому необходимо рациональное распределение сил и средств на диагностику, наблюдение и лечение в этом и заключается социальных аспект нашего исследования.

Список литературы:

1. Кушаковский М.С. Аритмии сердца. Нарушение сердечного ритма и проводимости. Руководство для врачей. СПб; 1998. — с. 640
2. Школьникова М.А., Березницкая В.В. Значение бессимптомной сунусовой брадикардии у детей. Вопросы современной педиатрии, 2003. — с. 471
3. Школьникова М.А., Белоконь Н.А., Белозеров Ю.М. с соавт. Хроническая синусовая тахикардия у детей // Педиатрия; 1998. — с. 249