Статья:

НАСЛЕДСТВЕННО ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ПАТОЛОГИИ В СВЕТЕ СОЦИАЛЬНЫХ ПРОБЛЕМ

Конференция: XIX Студенческая международная заочная научно-практическая конференция «Молодежный научный форум: общественные и экономические науки»

Секция: 4. Социология

Выходные данные
Камалов А.М. НАСЛЕДСТВЕННО ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ПАТОЛОГИИ В СВЕТЕ СОЦИАЛЬНЫХ ПРОБЛЕМ // Молодежный научный форум: Общественные и экономические науки: электр. сб. ст. по мат. XIX междунар. студ. науч.-практ. конф. № 12(19). URL: https://nauchforum.ru/archive/MNF_social/12(19).pdf (дата обращения: 17.08.2019)
Лауреаты определены. Конференция завершена
Эта статья набрала 242 голоса
Мне нравится
Дипломы
лауреатов
Сертификаты
участников
Дипломы
лауреатов
Сертификаты
участников
на печатьскачать .pdfподелиться

НАСЛЕДСТВЕННО ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ПАТОЛОГИИ В СВЕТЕ СОЦИАЛЬНЫХ ПРОБЛЕМ

Камалов Айнур Мирзаевич
студент 4 курса, Естественно-географический факультет БГПУ им. Акмуллы, РФ, Республика Башкортостан, г. Уфа

 

Самой важной ценностью любой страны является здоровая нация. Оно определяет развитие культуры, науки, промышленности и других сфер, необходимых для существования и развития государства.

Целью данной работы является освещение социальных проблем, вызванные с наследственными заболеваниями. Значимость данной проблемы определяется сложностью оказания медицинской помощи, а также появление различных психосоциальных проблем, связанные с возникающими трудностями как для родителей, так для самого человека с наследственной патологией.

Проблема наследственных заболеваний связана не только с биологическими науками как генетика, биохимия, медицина, психология и др., но она также затрагивает общественные науки. Это связано с тем, что человек является биосоциальном существом. Так, нормальное взаимодействие с социумом возможно благодаря нормальному психологическому и физиологическому состоянию индивида. Наследственно обусловленные патологии в силу разностороннего влияния на организм человека способствуют нарушению адаптации в обществе.

Упоминание к наследственно обусловленных болезней относят еще к Гиппократу [2, с. 9]. Дальнейшем о природе данных заболеваний было забыто и дальнейший акцент был поставлен на изучение влияния внешних факторов. Только на рубеже XVIII—XIX века появились первые работы о значении наследственности в развитии патологий. Среди ученых, которые внесли значительный вклад в изучении роли наследственности в развитии заболеваний относятся Френсис Гальтон, разработавший метод составления родословной, который используется в медико-генетическом консультировании, Арчибальд Э.Г., изучая алкаптонурию, предположил, что данная болезнь обмена веществ наследственно обусловлена; Давиденков С.Н., который организовал первую медико-генетическую консультацию; Выготский Л.С., внесший значительный вклад в развитие дефектологии.

Наследственность — это свойство организмов передавать свои признаки из поколения в поколения. Родители передают своим потомкам определенные признаки, которые будут определять судьбу подрастающих детей. Например, к этим признакам можно отнести цвет волос, конституцию тела, интеллектуальные способности, группу крови и др. Контроль нормального развития признаков организма осуществляют гены (состоят из ДНК), представляющие собой определенные генетические структуры куда закодирована вся информация о наших признаках. Гены объединены в хромосомы. Так, например, у человека в норме 46 хромосом, каждая из которых содержит определенное количество генов.

В силу причин, которые называются мутагенами (химические вещества, радиация, лекарства и др.), происходит нарушение генетических структур (мутация). В случае возникновения мутаций в половых клетках, появившиеся нарушения могут передаваться потомкам. Таким образом, наследственные заболевания — это заболевания, связанные с нарушениями в генетическом аппарате клетки в половых клетках, предающиеся из поколения в поколения.

Генетические факторы обусловливают 20—30 % младенческой смертности, 40—50 % спонтанных абортов и выкидышей, 50 % случаев врожденной глухоты, 70 % — врожденной слепоты, 80 % — умственной отсталости [7, с. 3].

Среди главных причин смерти в возрасте до 1 года доля перинатальных факторов составляет 28 %, врожденные и наследственные болезни — 25 %, синдром внезапной смерти ребенка — 22 %, инфекции — 9 %, другие — 6 % [7].

По данным отечественных авторов, около 60 % всех изолированных нарушений слуха обусловлено генетическими факторами [1, с. 195].

На протяжении многих десятилетий ведущими факторами в этиологии стойких отклонений в умственном и физическом развитии считались перинатальные вредности, патология родов, травмы, инфекции, интоксикация раннего возраста [1, с. 142]. Достижения в медицинских и биологических науках, в частности генетики и молекулярной биологии, дали новые представления о развитии многих наследственных заболеваний. Было открыто множество наследственных болезней и синдромов, для которых была доказана наследственно обусловленная природа развития. Так, на сегодняшний день насчитывается более 4500 наследственных болезней.

Опасность генетически обусловленных заболеваний связанно с нарушением нормального течения различных процессов в организме. Патологические изменения могут возникнуть как в умственном, так и в физическом развитии. Наследственные заболевания их диагностика, профилактика и лечение нельзя не соотнести к общей культурой, которая предполагает:

  1. Социализацию индивида с наследственной патологией;
  2. Осознание проблемы в обществе;
  3. Поддержка семей и детей в лечении тяжелых недугов.

Процесс социализации определяется общественными науками как саморазвитие личности в процессе ее взаимодействия с различными социальными институтами в результате которых вырабатывается определенная жизненная позиция личности. В связи с разнообразными проявлениями, наследственные заболевания характеризуются сложными морфофункциональными отклонениями в работе органов и систем органов организма, влияя на интеллект, слух, зрение, способность передвигаться, тем самым нарушая способность к нормальной коммуникации. Вызванные заболевания не только снижают работоспособность организма, но и осложняют адаптацию в привычной для большинства людей социальной среде. Это связанно как с физическими недостатками, так и изменением психического развития. Учеными доказано, что наличие сочетаний тяжелых нарушений здоровья, когда пораженными оказались несколько органов или функциональных систем организма, является серьезным препятствием в осуществлении адекватного взаимодействия ребенка с окружающей средой, ограничивающим возможности его социальной адаптации и крайне негативно влияющим на сам процесс его психофизического развития [3, с. 3]. Осознание человека, что он не такой как большинство угнетает. Создание специальной социальной среды способствует облегчению вхождения людей с наследственными заболеваниями в социум.

Социализация человека должна происходит с параллельным участием государства и семьи. Помимо социально-медицинской поддержки государства немало важную роль имеет поддержка со стороны семьи. Осознание того, что родившийся ребенок имеет тяжелый синдром создает эмоциональное давление на структуру семьи. Разлад в семье наступает, когда происходит выяснение кто виновен в рождении ребенка с патологией. Нелегким является решение оставить ребенка или принять его таким, какой он есть или передать в интернат на попечение государству. Отмечается изменение отношения родителей к окружающему миру в сторону развития замкнутости, социальной робости [5, с. 3]. Поддерживающая терапия требует значительных материальных затрат, поэтому данная проблема рассматривает нравственное и материальное соучастие людей. В рамках одной семьи почти трудно справляться с финансовыми проблемами, поэтому недостаток финансов может привести к распаду семьи, но привлечение широкого круга людей через СМИ и посредством социальных организаций для материальной и социальной поддержки способствуют сохранению института семьи. При этом создание различных фондов, существующих на пожертвования, сталкиваются с личным отношением каждого человека к данной теме. Вполне наверняка каждый проходил мимо волонтеров какого-либо фонда, но при это не каждый мог внести свой вклад на его развитие. И в большей степени это связано не столько недостатком средств, а сколько проявлением безразличия, ведь человек совершающий покупки в магазине уже способен отдать небольшую сумму.

Принять ребенка таким, какой он есть или сделать аборт? При выявлении тяжелой формы наследственной патологии в развитии перед матерью встает сложный выбор родить ребенка и решать множество проблем в течении жизни, обрекая ребенка на сострадания и неполноценную жизнь. Здесь встает биоэтическая проблема сохранения или лишения жизни еще не родившегося человека по критерию отклонения от нормы. Рассуждать на эту тематику очень сложно, так как никто кроме самой матери не может почувствовать то состояние, когда она узнает о диагнозе. Жизнь ребенка с наследственной патологией встает между двумя сторонами общества — материалистической и гуманистической. При этом материалистическая сторона резко противопоставлена к гуманистической. Цинизм общества заключается в том, что больной ребенок является неким грузом, балластом, дополнительный расход материальных средств. Мораль и нравственность представляет человека с генетическими дефектами как личность, которая имеет право на жизнь со всеми благами. В любом случае решение лежит за матерью, поэтому проблема социальной поддержки института семьи встает очень остро.

Воспитание детей с отклоняющимся вариантом психического развития и нарушениями здоровья должно базироваться на том, что одновременно с физиологической недостаточностью существуют психологические тенденции противоположного направления, которые являются основой формирования новых, более совершенных психологических взаимоотношений ребенка с внешним миром [3, с. 3]. В этом смысле очень важно помочь к адаптации в обществе в первые годы жизни. Примером эффективного использования специального подхода в адаптации в социуме является возможность социализации детей с синдромом Дауна. Данный синдром является одной из самой распространённой формой умственной отсталости (частота составляет 1:700 новорожденных). Впервые была описана английским врачом Джоном Дауном в 1866 году. Интеллектуальное недоразвитие сопровождается нарушением слуха, дефектом речи, низким словарным запасом. При этом им известны такие эмоции как доброжелательность, смущение, обида, раздражительность, любовь. Тяжелые симптомы снижают качество жизни ребенка, отражаясь на его способности общаться со сверстниками. При этом рядом авторов приводятся данные об их обучаемости [5; 6]. Одним из важным тезисом в работах является наличие благоприятной среды для обучения и ранее начало процесса социализации.

Вывод.

Развитие и достижения медицинской, молекулярной генетики, различных медицинских наук дало определенные сдвиги в решении данной проблемы. Сочетание специальных поддерживающих терапий, коррекционных операций, лекарственных препаратов с своевременной работой педагогов, психологов и других социальных работников помогают избежать серьезных социальных ограничений в последующие периоды жизни. Для решения возникших проблем необходимы слаженная работа генетиков, врачей, юристов и социальных работников.

Таким образом, на данном примере разрешение ряда вопросов, в частности, проблема социальной адаптации и коррекции будет актуальна, пока существуют наследственные заболевания.

 

Список литературы:

  1. Асанов А.Ю. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей: Учеб. Пособие для студ. высш. пед. учеб. заведений. / А.Ю. Асанов, Н.С. Демикова, С.А. Морозов; Под. ред. А.Ю. Асанова. — М.: Издательский центр «Академия», 2003. — 224 с.
  2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002. — 448 с: ил.
  3. Павлова Н.Н. и др. Особенности формирования психики детей с наследственными болезнями нервной системы в раннем возрасте. Специальное образование, № 4 / 2013. — 55 с.
  4. Соколова М.В. и др. Социальная адаптация детей с синдромом Дауна. Ярославский педагогический вестник. 2002.№ 4 (33). — 12 с.
  5. Шевченко Н.Б. и др. Особенности обучаемости детей с синдромом Дауна. Педагог: наука, технология, практика. — 2006. — № 1–2 (20—21). С. 128—136.
  6. Краснов М.В. и др. Практическая медицина 07 (09) педиатрия — [Электронный ресурс] — Режим доступа. — URL: http://pmarchive.ru/nasledstvennye-bolezni-u-detej/ (дата обращения).
  7. Мурзабаева С.Ш. Оптимизация медико-генетической службы Республики Башкортостан. Автореферат диссертации на соискание ученой степени доктора медицинских наук. Москва — 2010. — [Электронный ресурс] — Режим доступа. — URL: med-gen.ru›ar/ar_MurzabaevaSSh.doc (дата обращения 15.11.2014).