Статья:

Генетические аспекты миопии

Журнал: Научный журнал «Студенческий форум» выпуск №22(73)

Рубрика: Медицина и фармацевтика

Выходные данные
Чувакова В.А., Лазовик В.Е. Генетические аспекты миопии // Студенческий форум: электрон. научн. журн. 2019. № 22(73). URL: https://nauchforum.ru/journal/stud/73/54784 (дата обращения: 29.03.2024).
Журнал опубликован
Мне нравится
на печатьскачать .pdfподелиться

Генетические аспекты миопии

Чувакова Вероника Алексеевна
студент, ФГБОУ ВО ЮУГМУ Минздрава России, РФ, г. Челябинск
Лазовик Владимир Евгеньевич
студент, ФГАОУ ВО «ЮУрГУ(НИУ)», РФ, г. Челябинск

 

Аннотация. В современном мире в век компьютеризации и информатизации в условиях постоянно возрастающей нагрузки на зрительный анализатор неизменно увеличивается частота распространенности аномалий рефракции, в частности миопии. Данное заболевание является мультифакториальным – развитие миопии определяется как наличием определенных генетических детерминант в генотипе человека, так и его образом жизни.

 

Ключевые слова: рефракция, миопия, генетическая предрасположенность.

 

По данным Всемирной организации здравоохранения, в мире около 285 миллионов человек страдают от нарушений зрения, из которых 19 миллионов – дети. 12 миллионов детей имеют низкое зрение из-за аномалий рефракции, потому данная проблема активно обсуждается в научных кругах, а также приобретает медико-социальную значимость.[6]

Рефракция глаза – характеристика преломляющей силы оптической системы глаза, находящейся в состоянии покоя аккомодации, определяемая по положению заднего главного фокуса относительно сетчатки, выраженная в условных единицах – диоптриях (дптр).[3]

Нормальное зрение (эмметропия) наблюдается при соразмерной рефракции, т. е. когда фокус преломленных в диоптрической системе параллельных лучей окажется на сетчатке глаза.[3] Ухудшение же зрения, не связанное с нарушениями со стороны зрительных путей, центров и световоспринимающих элементов, возникает при несоразмерной рефракции, которая проявляется в нечеткости изображения на сетчатке глаза:   

  1. Близорукость (миопия)(развивается у 20-30% школьников, 80% населения планеты)

Фокус преломленных в диоптрической системе параллельных лучей находится перед сетчаткой глаза.[1]

  1. Дальнозоркость (гиперметропия)

Фокус преломленных в диоптрической системе параллельных лучей находится за сетчаткой глаза.

  1. Астигматизм

Существует 3 вида возникновения аномалий: врожденные, приобретенные и генетически обусловленные. Последние изначально заложены в генах и передаются от родителей по наследству.[5]

Во второй половине  XX в. стали известны 246 патологических гена, вызывающих различные аномалии развития и заболеваний органа зрения.

Существует трехфакторная теория Э.С. Аветисова (1995), согласно которой на формирование аномалий рефракции влияют:

  • неблагоприятные факторы окружающей среды;
  • условия зрительной деятельности;
  • наследственные факторы.

Клинико-генетические исследования аномалий рефракции начали проводиться со второй половины XX в., их же методы сформировывались в течение многих лет.

Клинико-генеалогический анализ — изучение клинических и патологических признаков у пациентов с аметропиями. Метод позволяет считать, что аметропия может наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Э.С. Аветисов и О.А.Пантелеева провели многочисленные исследования по генетике аметропии. Анализ 1200 семей в 3–4 поколениях позволил установить, что при аутосомно-доминантном типе наследования(44,2 %) аметропии возникают в возрасте 12–15 лет, протекают клинически более благоприятно, без осложнений.[2] Ген может реализовать свое действие только под влиянием неблагоприятных условий внешней среды или при взаимодействии с другими патологическими генами, а при аутосомно-рецессивном типе(54,8 %) характерны  раннее возникновение аномалий рефракции (особенно миопии), склонность к прогрессированию и осложнениям и более тяжелое клиническое течение процесса в последующих поколениях. Внутрисемейный анализ клинических проявлений аметропии показал, что передается только вид рефракции, а не ее степень и характер клинического течения. Факторами, влияющими на экспрессивность гена, при наследственных аметропиях могут быть пол, генотип родителей и факторы окружающей среды.

Близнецовый метод — изучение развития аметропии в разных группах близнецов, на основании сходства и различий их генотипов и среды, в которой они росли. Э.С. Аветисов и О.А. Пантелеева обследовали 56 пар моно- и дизиготных близнецов. Анализ показал, что внутрипарные различия рефракции наименьшие при гиперметропии и существенно больше при миопии. Это, по мнению автора, свидетельствует о большом воздействии генетических факторов на формировании миопии, а гиперметропия и эмметропия, по  всей вероятности, представляют видовую рефракцию человеческого глаза.

Миопия – мультифакторное заболевание, развитие которого зависит от генетической предрасположенности и факторов окружающей среды.[6] Миопия с наибольшей частотой регистрируется у детей 9-15 лет, для которых характерны признаки соединительнотканной дисплазии(слабость соединительной ткани) из-за чего глазное яблоко растягивается.

В настоящее время есть много генетических детерминант развития миопии:

  1. Нашли участок на 15-й хромосоме (15q14), один из вариантов которого достоверно ассоциирован с миопией. Подтверждение полученных результатов ученые получили на базе данных близнецов Великобритании.Ключевой участок расположен вблизи трех генов, из которых два имеют непосредственное отношение к развитию глаза. Ген ACTC1 участвует в закладке сократительных клеток – миофибробластов склеры. Функция гена GJD2 связана с передачей нервного импульса на фоторецепторы сетчатки, с регуляцией роста глазного яблока и созреванием волокон хрусталика. Анализ показал, что в участке 15q14 находятся регуляторные элементы для этих генов.
  2. Кристофер Хаммонд и коллеги в работе на группе британских близнецов (4270 человек) нашли другой участок на той же 15-й хромосоме (15q25), проявивший достоверную связь с близорукостью за наследственную близорукость отвечают, в частности, связанный с передачей нервных импульсов в тканях головного мозга ген GRIA4, связанный с метаболизмом ретиноевой кислоты RDH5, связанный с ионным транспортом KCNQ5, связанные с развитием внутренней структуры глаза LAMA2 и BMP2, связанные с развитием глаза SIX6 и PRSS56. Кроме того, исследование подтвердило ранее выявленную взаимосвязь между наследственной миопией и генами GJD2 и RASGRF1. Было установлено, что у носителей некоторых из выявленных генетических вариаций риск развития близорукости возрастает десятикратно.
  3. На длинном плече 15-й хромосомы найдены участки, мутации в которых достоверно приводят к развитию миопии (близорукости). Ассоциированный локус расположен рядом с двумя генами, активно экспрессирующимися в сетчатке. GJD2 и ACTC1 - молекулы регуляторы, которые влияют на транскрипцию этих генов.
  4. Выявлена ассоциация степени тяжести миопии у детей с полиморфизмами генов COL1A1, VDR и АРОА1.
  5. Установлена связь между наследственным анамнезом по миопии и полиморфизмом генов COLI AI и VDR.

Также к предполагаемым причинам миопии относят избыточную аккомодацию, несогласованный рост глазных яблок в ответ на длительную зрительную работу вблизи.

 

Список литературы:
1. Аветисов Э.С. Близорукость / Э.С. Аветисов. – 2-е. изд. перераб. и доп. – М.: Медицина, 1999. – 266 с. 
2. Аветисов Э.С. Зрительные функции и их коррекция у детей / С.Э. Аветисов, Т.П. Кащенко, А.М. Шамшинова. – М.: Медицина, 2005. – 872 с. 
3. Бойкова Н.Н. Офтальмология / Н.Н. Бойкова– М.: РИОР, 2007. – 320 с. 
4. Мохначева С.А. Современные представления о проблеме прогрессирования миопии / С.А. Мохначева, В.С.Рыкун, Н.В. Грищенко, Н.А. Ключко // Вестник совета молодых ученых и специалистов Челябинской области. – 2014. – №1(5). – с. 60-65.
5. Рыкун В.С. Избранные лекции по офтальмологии: учебное пособие для студентов, обучающихся по специальности «Лечебное дело» / В.С. Рыкун, О.В. Солянникова. – Челябинск: ЧГМУ, 2009. – 135 с. 
6. Тахчиди Х.П. Офтальмология / Х.П. Тахчиди, Н.С. Ярцева, Н.А. Гаврилова, Л.А. Деев. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 544 с.