Клинический случай шейной формы бокового амиотрофического склероза

A clinical case of neck form the side amyotrophic lateral sclerosis

Satsita Visurhanova

resident neuropathologist Karaganda State Medical University, Kazakhstan, Karaganda

Elmira Zhuanysheva

resident neuropathologist Karaganda State Medical University, Kazakhstan, Karaganda

Raushan Mustafina

resident neuropathologist Karaganda State Medical University, Kazakhstan, Karaganda

Marina Grigolashvili

scientific adviser, professor of the Department of Neurosurgery and Neurology, Faculty of Residency and Additional Education of Karaganda State Medical University, Kazakhstan, Karaganda

Аннотация. В статье представлен клинический случай шейной формы бокового амиотрофического склероза с нетипичным началом, быстрым прогрессированием. Приведены краткие статистические данные, подчеркнуты важность дальнейшего изучения течения заболевания, методов диагностики и эффективного лечения.

Abstract. The clinical case of cervical form lateral amyotrophic sclerosis with the atypical beginning, fast progressing is presented in the article. Brief statistical evidences are provided, importance of the disease course further research, diagnostics methods and effective treatment are accentuated.

Ключевые слова: боковой амиотрофический склероз; особен­ности течения; болезнь Лу Герига; болезнь двигательного нейрона.

Keywords: amyotrophic lateral sclerosis; features of the disease course; Lou Gerig’s disease; motor neurone disease.

Актуальность: по современным данным боковой амиотрофический склероз занимает третье место в структуре неврологических заболеваний, и является одной из самых распространенных форм болезни двига­тельного нейрона. По последней статистике ежегодно в мире выявляют 2-3 новых случая на 100 тысяч человек. Это небольшой процент встречаемости в общей частоте, но каждому пациенту необходимо оказывать специализированную помощь. Помощь необходима на всех этапах диагностики, а также после установки клинического диагноза.

Цель: описание клинического случая, особенностей его течения и прогноза, представить литературный обзор последних данных по представляемой теме.

Представлен клинический случай пациента К.Г., 52 лет, у которого с 30.03.2017 г. появились жалобы на периодические головные боли, онемение и слабость в правых конечностях, затруднение при ходьбе. В неврологическом статусе выявили асимметрию носогубной складки справа, девиацию языка вправо, дизартрию. Сухожильные рефлексы D<S. Спастический гемипарез справа умеренной степени. В позе Ромберга не устойчив. Пальце-носовую пробу выполняет с прома­хиванием справа. Походка паретичная. Состояние было расценено как острое нарушение мозгового кровообращения в ВББ по типу инфаркта головного мозга.

Данные лабораторных и инструментальных исследований прове­денные на стационарном уровне:

Общий анализ крови: незначительное ускорение СОЭ.

Общий анализ мочи без патологии.

Биохимический анализ крови: незначительное повышение моче­вины, АСТ.

Коагулограмма: незначительное повышение фибриногена.

ЭКГ: ритм синусовый, правильный, ЧСС =70 уд/мин., ЭОС = 30 град, горизонтальное положение.

Эхо-ЭГ: гипертензия умеренной степени.

УЗДГ б/ц артерий: атеросклероз артерий б/ц ствола. Перифери­ческое сопротивление в ОСА, ВСА, НСА справа и слева повышено. Кровоток в них бифазный. ЛСТ ПА слева и справа снижены.

КТ головного мозга: данных за кровоизлияния в мозг нет.

Пациент был консультирован терапевтом. Диагноз: ИБС, ПИМ (2006 г). Атеросклеротический кардиосклероз, АГ 1 степени, риск 4. ХСН ФК 1. Хронический холецистит в стадии неполной ремиссии.

Было рекомендовано МРТ головного мозга и шейного отдела позвоночника. Однако пациент не прошел его по личным причинам.

Пациенту было назначено следующее лечение:

Магния сульфат 25 % – 10,0 + натрия хлорид 0,9 % – 200,0 в/в капельно 1 раз в день;

Витамин В6 – 5 % – 1,0 в/м; витамин В12 – 0,05 % – 1,0 в/м;

Пентоксифиллин 2 % – 5,0 + натрия хлорид 0,9 % – 200,0 в/в капельно 1 раз в день;

Никотиновая кислота 1,0 в/м 1 раз в день.

Курс массажа, ЛФК.

На фоне терапии состояние пациента стало ухудшаться, наросла слабость в правых конечностях, присоединилась слабость в левых конечностях.

В течение последующего месяца отмечалось неуклонное прогрес­сирование слабости в конечностях, появились болезненные стягивания в ногах, гипергидроз при малейшей физической нагрузке. Постепенно к слабости в конечностях присоединился тремор рук и головы. Прошел МРТ головного мозга в ангиорежиме, где выявлены признаки выраженной энцефалопатии, гипоплазии правой позвоночной артерии.

Спустя 5 месяцев у пациента в неврологическом статусе: глоточные и небные рефлексы повышены. Хоботковый рефлекс, симптом Мариневску-Радовичи с 2-х сторон, больше выражен справа. Язык по средней линии, с выраженной срединной бороздкой. Гипотрофия мышц плечевого пояса, преимущественно в дистальных отделах, с формированием когтистой лапы. Спонтанные фибриллярные подерги­вания в проксимальных отделах и в дистальных отделах верхних и нижних конечностях, в лопаточных областях с обеих сторон при стимуляции. Диффузная мышечная гипотония. Смешанный выраженный тетрапарез, больше справа, с преимущественным поражением дистальных отделов конечностей. Брюшные рефлексы abs. Гиперрефлексия во всех конечностях D>S, с расширением рефлексогенной зоны, ахилловы D=S торпидные. В позе Ромберга не устойчив, из-за нижнего парапареза. Координаторные пробы с интенцией с двух сторон и мимопопаданием справа за счет пареза. Симптом Бабинского, Россолимо, Гросмана + с обеих сторон. Нейрогенная дисфункция тазовых органов – недержание мочи.

Для уточнения диагноза БАС, пациенту были проведены инструментальные исследования:

МРТ головного мозга: МР-признаки выраженной энцефалопатии.

МРТ ангиографии головного мозга: МР-признаки гипоплазии правой позвоночной артерии.

МРТ шейного отдела позвоночника: МРТ-картина циркулярной протрузии межпозвоночных дисков С3-С4, С4-С5, С5-С6, С6-С7. Задние краевые остеофиты тел С3, С4, С5, С6, С7 позвонков, с компрессией дурального мешка. Фасеточный артроз, утолщение желтой связки на уровне С3-С7. Дегенеративные изменения в шейном отделе позвоночника.

МРТ поясничного отдела позвоночника: МРТ-картина циркулярной протрузии межпозвонковых дисков L2-L3, L3-L4, L4-L5, L5-S1. Фасеточный артроз на уровне L2-S1. Грыжи Шморля тел Th11, Th12, L2 позвонков. Дегенеративные изменения в поясничном отделе позвоночника.

ЭНМГ: СРВ моторная – признаки дистального выраженного аксонального поражения моторных волокон лучевого нерва с обеих сторон на протяжении, а также незначительного демиелинизирующего поражения справа на протяжении. Признаки дистального выраженного аксонально-демиелинизирующего поражения моторных волокон локтевого и срединного нервов с обеих сторон на протяжении, с акцентом по правому локтевому нерву.

СРВ сенсорная – признаки дистального незначительного аксонально-демиелинизирующего поражения сенсорных волокон лучевого нерва слева на уровне запястья. Признаки дистального выраженного аксонального поражения сенсорных волокон локтевого нерва с обеих сторон на уровне локтевого сгиба и незначительно демиелинизирующего поражения на протяжении, с акцентом справа. Признаки дистального выраженного аксонального и незначительного демиелинизирующего поражения сенсорных волокон срединного нерва справа на уровне локтевого сгиба, умеренного демиелинизирующего поражения слева.

Нервы плечевого сплетения – признаки выраженного аксонального и умеренного демиелинизирующего поражения моторных волокон подкрыльцового, добавочного и надлопаточного нервов с обеих сторон и мышечно-кожного нерва справа, выраженного аксонального поражения мышечно-кожного нерва слева.

F-волна – при регистрации с m.abductorpollicisbrevis по срединному нерву справа блоков 97 %, повторных и гигантских волн нет, слева средняя латентность F-волны выражено повышена (признаки демиелини­зирующего поражения проксимальных отделов), повторных волн 25 %, блоков 12 % (признаки раздражения мотонейронов), гигантских волн нет. При регистрации с m.abductordigitiminimi по локтевому нерву с обеих сторон средняя латентность F-волны выражено повышена (признаки демиелинизирующего поражения проксимальных отделов), справа повторных волн 75 % (признаки раздражения мотонейронов), блоков и гигантских волн нет, слева повторных волн 17 %, блоков 32 % (признаки раздражения мотонейронов), гигантских волн нет.

Интерференционная ЭМГ – при регистрации с m.abductorpollicisbrevis по срединному нерву с обеих сторон, с m.abductordigitiminimi по локтевому нерву с обеих сторон, а также с m.Axillaris по подкрыльцовому нерву с обеих сторон регистрируется ритм «частокола» (II тип ЭМГ).

Пациенту был выставлен клинический диагноз: боковой амиотро­фический склероз. Шейная форма. Смешанный выраженный тетрапарез, больше справа, с преимущественным поражением дистальных отделов конечностей.

На фоне проведенной симптоматической терапии состояние пациента без изменений.

На протяжении следующих месяцев состояние ухудшалось, в виде усиления слабости в конечностях, гипотрофии всех мышц, перестал передвигаться, постепенно появилось нарушение глотания, речи.

В неврологическом статусе: бульбарный синдром, атрофия мышц языка, выраженная общая гипотрофия, фасцикуллярные поддер­гивания мышц голени, предплечий, положительные симптомы Маринеску-Радовичи, Россолимо, Гросмана, Бабинского с обеих сторон, выраженный тетрапарез, гипорефлексия.

В виду прогрессирования заболевания, спустя 10 месяцев после начала заболевания, у пациента констатирована биологическая смерть.

Таким образом, представленный клинический случай характеризует особенность течения бокового амиотрофического склероза. Ранняя диагностика в данном случае была затруднена, в связи с острым началом заболевания с правостороннего гемипареза, отсутствием своевременного МРТ исследования.

Боковой амиотрофический склероз, или болезнь мотонейронов, также известная в зарубежной литературе как болезнь Лу Герига, является прогрессирующим нейродегенеративным заболеванием мото­нейронов [4], [13]. Выставление этого диагноза, в действительности жестокий приговор для человека, так как это один из страшных диагнозов.

Еще некоторое время считавшимся редким заболеванием, сейчас встречается чаще, и наша страна не исключение. Частота риска заболеваемости на протяжении всей жизни для мужчин выше – 1:350, возможно это зависит от того, что мужчины больше подвергаются воздействию токсическими веществами, также риск выше для тех, кто служил в армии; для женщин – 1:500 [4], [6], [8], [11], [13]. Примерно 10 % пациентов имеют генетический компонент заболевания, осталь­ные 90 % – неизвестной этиологии [3], [11].

Промежуток времени от начала выставления диагноза до летального исхода составляет от 8 до 66 месяцев [4], [6], [7], [9], [10], [11], [13]. В зависимости от клинической формы БАС, продолжительность жизни различна: при шейно-грудной – 10-12 лет, бульбарной – 5-6 года, церебральной – 3-4 года [1]. Кроме этого встречаются редкие формы заболевания – шейная, которая связана с первичным поражением мотонейронов шейных сегментов спинного мозга на уровне C3-C4; в различных источниках она более известна как клиническая форма с «респираторным началом»; а также церебральная, наиболее часто возникающая у женщин, для которой характерен когнитивный дефицит и наихудший прогноз [14], [15].

Диагностика БАС основывается на применении Эль-Эскориальских критериев (2015 г) и электромиографических критериях Айрли-Хаус.

На данный момент игольчатая ЭМГ является золотым стандартом в диагностике БАС, при котором исследования проводится на 3 уровнях (голова или шея, рука, нога). Наличие фасцикуляций, фибрилляций, положительных острых волн, нарастание длительности, амплитуды и количества фаз потенциалов двигательных единиц (признаки нейрональной денервации) являются характерными признаками поражения периферического мотонейрона.

Уточнение диагноза БАС требует неоднократного тщательного обследования, иногда повторного проведения ЭНМГ. Пациент находится под наблюдением у невролога или же в специализированном центре каждые 3–6 месяцев. Несмотря на то что, уже при первых его прояв­лениях погибает около 80 % мотонейронов, оставшиеся 20 % повреждены в меньшей степени [5].

Как известно, для БАС не характерны МРТ критерии, выявляемые гиперинтенсивные сигналы в кортикоспинальных трактах чаще встре­чаются у здоровых людей и используются для дифференциальной диаг­ностики с заболеваниями, имеющих сходную с БАС неврологическую симптоматику [2]. Имеются последние разработки по применению УЗИ мышц, что позволит использовать его в качестве скрининг-метода при подозрении на БАС и способствует последующего направления пациента на ЭНМГ исследование.

Единственным на настоящее время препаратом продлевающим жизнь пациентам с БАС является рилузол, но к сожалению, лишь на несколько месяцев, от 3-5 [4], [13]. На сегодняшний день терапия данного заболевания затруднительна, в связи с отсутствием препарата в Казахстане.

В общем, проблема БАС остается неразрешенной, в связи с отсутствием возможностей для диагностики этого заболевания на ранних этапах. Нет эффективных методов лечения, которые могли бы не просто замедлить прогрессирование заболевания, но и повлиять на патогенез. Многие пациенты, которым выставлен данный диагноз, вынуждены смиренно принимать свою участь, без надежды на излечение. Все это говорит о необходимости продолжить работу по изучению БАС, найти методы ранней диагностики, а самое главное, разработать эффективное лечение.