Влияние показателей I УЗИ-скрининга на увеличение риска хромосомных аномалий (ХА) и частоты пороков развития у плода

Effect of I ultrasound screening on increased risk of chromosomal abnormalities and frequency of fetal malformations

Olga Rashina

doctor-laboratory geneticist, Belgorod Regional Clinical Hospital of St. Joasaph, Russia, Belgorod

Elena Guryleva

doctor-geneticist, Belgorod Regional Clinical Hospital of St. Joasaph, Russia, Belgorod

Valentina Konstantinova

doctor-laboratory geneticist, Belgorod Regional Clinical Hospital of St. Joasaph, Russia, Belgorod

Olga Kosakovskaya

doctor-laboratory geneticist, Belgorod Regional Clinical Hospital of St. Joasaph,  Russia, Belgorod

Аннотация. При обследовании 89 женщин, вошедших в группу высокого риска хромосомной патологии у плода, выявлена связь расширения толщины воротникового пространства (ТВП) и гипо-/аплазии носовой кости (НК) с повышением частоты хромосомных аномалий (ХА) и пороков развития у плода.

Abstract. The examination of 89 women included in the group of high risk of chromosomal pathology of the fetus revealed a connection between the enlargement of the thickness of the collar space and hypo-/aplasia of the nasal bone with an increase the frequency of chromosomal abnormalities and malformations of the fetus.

Ключевые слова: толщина воротникового пространства; носовая кость; хромосомные аномалии; пороки развития и маркеры хромосомной патологии.

Keywords: thickness of the collar space; nasal bone; chromosomal abnormalities; malformations and markers of chromosomal pathology.

Введение. Пренатальная диагностика (ПД) позволяет предотвратить рождение больного ребенка. I скрининг проводятся всем беременным женщинам. Он включает УЗИ плода с обязательным измерением тол­щины воротникового пространства (ТВП) и длины носовых костей (НК), а также биохимический скрининг (РАРР-А, β-ХГЧ). По результатам данных исследований формируется группа высокого риска хромосомной патологии у плода. Вошедшим в эту группу беременным женщинам проводится аспирация ворсин хориона с целью определения кариотипа плода [1-3].

Цель. Изучить влияние расширения ТВП и гипо-/аплазии носовой кости (НК) на увеличение риска ХА у плода и частоты пороков развития и маркеров хромосомной патологии у плода.

Материалы и методы. Материалом для исследования послужили данные 89 беременных женщин, вошедших в группу высокого риска хромосомных аномалий у плода по результатам скрининга I триместра (УЗИ + биохимический скрининг).

Расчет риска проводили с помощью программы Astraia. Учиты­вались толщина воротникового пространства (ТВП), данные о носовой кости (НК), наличие пороков и/или маркеров хромосомной патологии. Выборка сформирована на базе медико-генетического отделения Белгородской областной клинической больницы Святителя Иоасафа.

Всем пациенткам проведена хорионбиопсия и определен кариотип плода. Критерием разделения обследуемых женщин на группы послужило различие ТВП: 1 группа – ТВП≤2,4 мм (норма); 2 группа – ТВП=2,5-3,0 мм (расширение ТВП); 3 группа – ТВП больше 3,0 мм (расширение ТВП). Материалы исследования обработаны статисти­ческими методами в программе Statistica. Статистические различия считались значимыми при значении р<0,05.

Результаты и обсуждение. У женщин с высоким риском ХА у плода увеличение ТВП зарегистрировано в 70 % случаев (ТВП=2,5-3,0 мм – 7 %; ТВП больше 3 мм – 63 %); гипо-/аплазия носовых костей (НК) – в 37 % случаев. В ходе ультразвукового исследования пороки развития и маркеры хромосомной патологии плода выявлены у 39% пациенток, наиболее частые из них – кистозно-шейная гигрома и шейная лимфангиома (54 %), гидроторакс (7 %), гиперэхогенные легкие (7 %).

При проведении цитогенетического анализа ворсин хориона хромосомные аномалии обнаружены у 39% плодов, среди них чаще всего встречались трисомия по хромосоме 21 (18 %), трисомия по хромосоме 18 (13 %), моносомия по хромосоме Х (10 %).

При сравнительном анализе влияния ТВП на увеличение риска ХА у плода выявлены достоверные различия между 1 и 2 (р=0,002), между 1 и 3 (р=0,000006) группами пациенток, между группами 2 и 3 (р=0,438) данной закономерности не выявлено; т. е. при расширении ТВП как больше 3,0 мм, так и при значении от 2,5 до 3,0 мм повышается риск наличия ХА у плода.

При исследовании связи между значением ТВП и выявленными пороками развития и маркерами ХА у плода выявлены статистически значимые различия лишь между группами 1 и 3 (р=0,0013), между группами 1 и 2, 2 и 3 различий не выявлено, т. е. увеличение частоты пороков развития и маркеров ХА у плода связано с увеличением ТВП больше 3,0 мм.

Гипо-/аплазия НК влияет как на повышение частоты пороков развития и маркеров хромосомной патологии (р=0,0068), так и на увеличение риска ХА у плода (р=0,024).

Выводы: нами установлено, что на повышение риска ХА у плода влияет значение ТВП как больше 3,0 мм, так и 2,5-3,0 мм; с увели­чением частоты пороков развития и маркеров хромосомной патологии у плода связано расширение ТВП больше 3,0 мм. Гипо-/аплазия носовой кости ассоциирована как с высоким риском ХА у плода, так и с увеличением частоты пороков развития и маркеров хромосомной патологии у плода.