Влияние УЗИ-маркеров на повышение риска наличия хромосомных аномалий

The effect of ultrasound markers on the increased risk of having chromosomal abnormalities

Olga Rashina

Doctor-laboratory geneticist, Belgorod Regional Clinical Hospital of St. Joasaph, Russia, Belgorod

Valentina Konstantinova

Doctor-laboratory geneticist, Belgorod Regional Clinical Hospital of St. Joasaph, Russia, Belgorod

Olga Kosakovskaya

Doctor-laboratory geneticist, Belgorod Regional Clinical Hospital of St. Joasaph, Russia, Belgorod

Valentina Denisova

Doctor-laboratory geneticist, Belgorod Regional Clinical Hospital of St. Joasaph, Russia, Belgorod

Tatyana Rybalova

Biologist, Belgorod Regional Clinical Hospital of St. Joasaph, Russia, Belgorod

Аннотация. Трисомия по хромосоме 21 является самой распространенной наследственной патологией плода. Наиболее часто при наличии хромосомных аномалий (ХА) у плода встречаются сле­дующие УЗИ-маркеры: внутриутробная задержка развития плода (ВЗРП), гиперэхогенные легкие, патология мозга и лицевые дизморфии. При сочетании УЗИ-маркеров увеличивается риск наличия хромосомной патологии плода.

Abstract. Trisomy on the chromosome 21 is the most common hereditary pathology of the fetus. Most often in the presence of chromosomal abnormalities (CA) in the fetus the following ultrasound markers: intrauterine growth retardation (IGR), hyperechoic lungs, brain pathology and facial dysmorphia. When combined with ultrasound markers, the risk of having a chromosomal pathology of the fetus increases.

Ключевые слова: пренатальная диагностика; хромосомные аномалии; УЗИ-маркеры; кордоцентез; кариотипирование.

Keywords: prenatal diagnosis; chromosomal abnormalities; Ultrasound markers; cordocentesis; karyotyping.

Введение

Пренатальная диагностика (ПД) позволяет предотвратить рождение больного ребенка. Неинвазивная ПД проводится всем беременным жен­щинам и включает в себя ультразвуковое исследование (УЗИ) плода и биохимический скрининг. На основании результатов этих исследований формируется группа риска по хромосомной патологии плода. Вошедших в эту группу беременных женщин направляют на инвазивную ПД. Кордоцентез — метод инвазивной ПД, который проводится во II три­местре беременности. Суть метода состоит в проведении внутриматочной пункции сосудов пуповины для получения крови плода и последующего кариотипирования [1-3].

Цель

Изучить влияние УЗИ-маркеров на повышение риска наличия хромосомных аномалий.

Материалы и методы

Материалом для исследования послужили данные 100 беременных женщин в возрасте от 16 до 44 лет (средний возраст пациенток – 31 год), вошедших в группу риска хромосомных аномалий плода по резуль­татам биохимического и УЗИ-скрининга. Выборка формировалась на базе медико-генетического отделения Белгородской областной клини­ческой больницы Святителя Иоасафа. Всем пациенткам проведена инвазивная пренатальная диагностика (кордоцентез) на сроке от 19 до 22 недель и определен кариотип плода. На основании кариотипирования обследуемые женщины были разделены на две группы: первая – те, кто имеет хромосомную аномалию плода; вторая – не имеющие данной патологии. Материалы исследования обработаны статистическими методами в программе Statistica. Статистические различия считались значимыми при значении р<0,05.

Результаты и обсуждение

Нами установлено, что аномальный кариотип плода (1 группа паци­ентов) определен у 26 % пациенток: 16 % - трисомия по хромосоме 21, 5 % - трисомия по хромосоме 18, 1 % - трисомия по хромосоме 13, 2 % - моносомия по хромосоме Х и 2 % - прочие хромосомные аномалии (ХА) (транслокации, делеции).

При сравнительном анализе влияния возраста на наличие хромосомной патологии у плода не выявлено статистически значимых различий (р>0,05).

В ходе УЗИ-скрининга обнаружены различные отклонения от нормы: утолщение шейной складки (22 % случаев), врожденный порок сердца (ВПС) (22 %), гиперэхогенные фокусы в сердце (2 %), гипер­эхогенные легкие (9 %), гиперэхогенный кишечник (5 %), единственная артерия пуповины (5 %), гидроторакс и гидроперикард (5 %), укорочение конечностей (11 %), гипо- и аплазия носовой кости (15 %), внутри­утробная задержка развития плода (ВЗРП) (13 %), аномальная установка пальцев кистей и стоп, конечностей, косолапость (9 %), лицевые дизморфии (12 %), пиелоэктазия (7 %), патология развития мозга (агенезия мозолистого тела, гидроцефалия, аномалия Денди-Уокера, вентрикуломегалия, кисты сосудистых сплетений) (13 %), гастрошизис и офалоцеле (2 %), другие (7 %).

Проведен сравнительный анализ частоты встречаемости отдельных УЗИ-маркеров у пациенток первой и второй групп. Выявлены статисти­чески значимые различия для ВЗРП, гиперэхогенных легких, патологии мозга и лицевых дизморфий (р<0.05), т. е. указанные признаки чаще встречались при хромосомных аномалиях плода.

Более информативны не отдельные УЗИ-маркеры, а их сочетание. Так в первой группе пациентов (с ХА у плода) зарегистрировано: 1 маркер – у 2 % обследуемых, 2 – у 8 %, 3 – у 9 %, 4 – у 3 %, более 4 – у 4 %. Во второй группе: 0 маркеров у 18 % пациенток, 1 – у 32 %, 2 – у 15 %, 3 – у 5 %, 4 – у 3 %, более 4 – у 1 %. Таким образом, чем больше патологических УЗИ-признаков, тем выше вероятность наличия хромосомных аномалий у плода (р < 0,05).

Выводы:

1. Хромосомные аномалии у плода зарегистрированы у 26 % паци­енток.

2. Наиболее часто встречается трисомия по хромосоме 21 (16 % случаев).

3. Зависимости между возрастом пациенток и наличием хромо­сомной патологии не выявлено.

4. Наиболее часто при наличии ХА у плода встречаются ВЗРП, гиперэхогенные легкие, патология мозга и лицевые дизморфии.

5. Сочетание УЗИ-маркеров повышает риск наличия хромосомных аномалий.