Аспекты правового регулирования применения вспомогательных репродуктивных технологий с преимплантационной генетической диагностикой

ASPECTS OF LEGAL REGULATION OF THE USE OF ASSISTED REPRODUCTIVE TECHNOLOGIES WITH PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS

Marina  Balagurova

Student of the Master's Program Of the All-Russian State University of Justice (RLA of the Ministry of Justice of the Russian Federation), Master's Program «Civil, Arbitration and Administrative Procedure», Russia, Moscow

Аннотация. В статье рассмотрены проблемные вопросы российского законодательства в сфере применения вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) с преимплантационной генетической диагностикой (ПГД). Выделяются и анализируются ошибки, возникающие при назначении процедуры ЭКО, даются определенные рекомендации по их недопущению или устранению, в целях повышения эффективности проведения процедуры ЭКО.

Abstract. Issues related to the legal regulation of assisted reproductive technologies with preimplantation genetic diagnosis (PGD) in Russia are considered in the article. Errors that occur in the appointment of IVF procedures are identified and analyzed. Certain recommendations to prevent or eliminate them, in order to improve the efficiency of the IVF procedure has been given.

Ключевые слова: вспомогательные репродуктивные технологии; экстракорпоральное оплодотворение; пробел; законодательство; преимплантационная генетическая диагностика.

Keywords: assisted reproductive technologies; in vitro fertilization; gap; legislation; preimplantation genetic diagnosis.

В России ежегодно рождается более 30 000 детей с наследственными заболеваниями. Частота врождённых аномалий − 3-4 на 100 новорождённых. Каждый здоровый человек является носителем 5-7 патологических мутаций (мутация - это изменение ДНК по сравнению с «нормой».)

Рисунок. Диаграмма

Частота моногенных заболеваний – 1/100. Частота синдрома Дауна – 1/700[3]. Патогенные мутации эмбриона позволяет выявить преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Эта процедура рекомендована семьям, в которых выявлены моногенные заболевания, она проводится перед процедурой экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

Преимлатационная генетическая диагностика − это метод исследования генома до переноса эмбриона в полость матки. Главная цель − выбор эмбриона для подсадки без генетических патологий, носителями которых являются родители. Одной из целей проведения ПГД является снижение уровня рождаемости детей с генетическими отклонениями. ПГД моногенных заболеваний рекомендована для семей с установленной генной болезнью.

Генные (моногенные) заболевания достаточно редки. Примерами моногенных заболеваний могут служить муковисцидоз (ген CFTR), врожденный поликистоз почек аутосомно-рецессивный (ген PKHD1), миодистрофия Дюшена, гемофилия А и многие другие.

Если в семье есть ребёнок или другой член семьи с генной болезнью, то риск родить ребёнка с таким же заболеванием может быть высоким.

Причиной генной болезни является нарушение (мутация) определенного гена (участка ДНК). Для того чтобы супружеская пара могла планировать ПГД оба супруга должны быть обследованы в отношении генного дефекта — иметь на руках результаты молекулярно-генетического исследования, мутация (мутации) должна быть выявлена. При неясном характере наследования, не установленной мутации, планирование ПГД не возможно, а в целом и проведение процедуры ЭКО. ПГД позволяет отобрать эмбрионы с нормальным генотипом и может проводиться для генных заболеваний с разным типом наследования: аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным, сцепленным с полом.

Особенностью ПГД моногенных дефектов является то, что к этой технологии прибегают супружеские пары без бесплодия [1]. ЭКО в данном случае дает возможность обследовать эмбрионы на ранних стадиях развития до имплантации в матке.

Действующим в настоящее время ведомственным актом в сфере применения ВРТ является Приказ Министерства здравоохранения РФ от 30 августа 2012 года № 107н «О порядке использования вспомогатель­ных репродуктивных технологий, противопоказаниях и ограничениях к их применению» [2].

Данный документ регулирует вопросы организации оказания медицинской помощи с ис­пользованием методов вспомогательных репродуктивных технологий на территории Российской Федерации, а также противопоказания и огра­ничения к их применению.

Регламентируется орга­низация деятельности центров (лабораторий, отделений), реализующих методы ВРТ. Урегулированы такие вопросы, как процедура отбора па­циентов, ЭКО, суррогатное материнство, порядок применения ВРТ у ВИЧ-инфицированных пациентов, использование донорских ооцитов, спермы и эмбрионов. Приводятся формы документов, используемых в процессе применения соответствующих технологий [4].

Данный документ содержит некоторые аспекты, имеющие большое значение для семейных пар, у которых уже есть больной ребенок, установлены мутации больного ребенка и родителей, и которые планирует родить следующего ребенка метом ЭКО с ПГД без выявленного наследственного заболевания.

Показаниями для применения базовой программы ЭКО согласно основополагающему документу в области репродуктивной медицины − Приказу 107н Минздрава РФ от 30 августа 2012 года являются два фактора:

1. Отсутствие беременности в течение срока более одного года при использовании методов гормональной и эндоскопической терапии.

2. Заболевания, при которых наступление беременности невозможно, является показанием и показателем для ЭКО.

Рассматривая подробно 2-й пункт, следует отметить, что показанием к ЭКО является не только классическая невозможность забеременеть, но и другие показатели, которые описываются ниже:

• У женщины было длительное невынашивание беременности
• Замершие беременности в анамнезе
• Возраст более 35-лет
• Безрезультативные попытки программ ЭКО
• Генетические нарушения
• Хронические заболевания

Таким образом, наличие подтвержденных результатами генетических обследований генетических заболеваний (хромосомные аномалии, генетические нарушения или заболевания) партнеров, независимо от их статуса фертильности, является показанием для проведения процедуры ЭКО с ПГД, целью которой является для супружеской пары − рождение здорового малыша без конкретного генетического заболевания.

Следует отметить, что в Приказе №107н Минздрава РФ от 30.08.2012г есть противоречие следующего плана: в нём говорится о пациентах с женским фактором бесплодия, мужским фактором бесплодия, сочетанной формой бесплодия. Понятие генетического фактора «бесплодия», в данном документе отсутствует или иными словами, категория пациентов, имеющие высокий риск передачи наследственных заболеваний потомству, отсутствует. Одновременно в документе есть пункт 39 Приказа №107н Минздрава РФ от 30.08.2012г: «При высоком риске рождения детей с наследственными заболеваниями рекомендуется проведение преимплантационной генетической диагностики».

Кто проводит ПГД, порядок проведения ПГД и кто оплачивает процедуру законодатель умалчивает. Пациенту в ходе ЭКО, которое оплачивается средствами ОМС, предлагают оплатить процедуру ПГД самостоятельно, стоимость которой в разы превышает стоимость самого ЭКО.

Перед семьей стоит дилемма рожать ребенка самостоятельно без процедуры ЭКО с ПГД, при наличии высокого риска рождения больного ребенка или искать средства на проведение платной процедуры ПГД. Следует отметить, что процедура ПГД в виду её высокой стоимости, остается недоступной большинству нуждающихся в ней россиян.

Как показала практика применения Приказа №107н Минздрава РФ от 30.08.2012г. выявляются пробелы и противоречия при назначении и проведении процедуры ЭКО с ПГД. Например, по гражданскому делу № 02-1779/2019 [6] к Министерству здравоохранения Тверской области, ГБУЗ Тверской области «Родильный дом №2», ООО «Центр репродукции и генетики» г. Москва об оспаривании клинического диагноза, взыскании убытков, компенсации морального вреда в связи с некачественным оказанием медицинских услуг» рассматривался иск в Измайловском районном суде г. Москвы, по которому Ответчик, чтобы обойти сложности с назначением процедуры ЭКО с ПГД, где показанием к назначению являлся генетический фактор (в семье умер больной ребенок от генетического наследственного заболевания, в следствие чего, семья планировала ЭКО с ПГД с целью рождения здорового малыша без конкретного выявленного генетического заболевания) выдал направление №237 для проведения процедуры ЭКО в рамках базовой программы ОМС от 05.05.2015 года с диагнозом «Женское бесплодие 2, связанное с мужским фактором» код по МКБ-10 N 97.4», заменив генетический фактор на мужской фактор бесплодия, несмотря на то, что носителями генетического заболевания были оба супруга, супруги обратились к методу ЭКО, не испытывая проблем с бесплодием по женскому или мужскому фактору. Отбор пациентов на ЭКО осуществляет Комиссия по отбору и направлению пациентов на ЭКО, созданную органом исполнительной власти субъекта Российской Федерации в сфере здравоохранения. Согласно пункту 1 Положения о Министерстве здравоохранения РФ, утвержденного постановлением Правительства РФ от 19 июня 2012 г. № 608, Министерство здравоохранения РФ является федеральным органом исполнительной власти, осуществляющим функции по оказанию государственных услуг в сфере здравоохранения, включая оказание медицинской помощи, внедрение современных медицинских технологий, новых методов профилактики, диагностики, лечения.  Минздрав Тверской области является уполномоченным областным исполнительным органом государственной власти, обладает полномочиями главного распорядителя бюджетных средств, получателя бюджетных средств.

Как видим, Ответчик изменил диагноз пациента, чтобы у пациента не было вопросов – почему ЭКО проводится бесплатно по ОМС, а ПГД – за счет пациента по причине того, что диагноз определяет метод лечения пациента. Медицинская помощь для пациента по диагнозу, выставленному Ответчиком – только ЭКО без ПГД. т.к. в диагнозе отсутствует генетический фактор.

Медицинская услуга – это медицинское вмешательство или комплекс медицинских вмешательств, направленных на профилактику, диагностику и лечение заболеваний, имеющие законченное значение (цель). Иными словами цель медицинской услуги ЭКО – рождение здорового ребенка. В конкретном случае пациента − истца по делу № 02-1779/2019 медицинскую услугу ЭКО не имеет смысла проводить без ПГД, т. к. конечная цель ЭКО – рождение ребенка без конкретного выявленного заболевания.

Таким образом, в России сложилась ситуация, когда существующая нормативно-правовая база лишь фрагментарно регулирует применение методов искусственной репродукции. Вместе с тем, необходимость чет­кой правовой регламентации применения данных методов и их послед­ствий очевидна. Приказ №107н Минздрава РФ от 30.08.2012г., регулируя отношения в общей форме в сфере репродуктивных технологий, оставляет аспекты этих отношений без правового опосредования, в то время как оно должно быть именно в этом нормативном акте.

Подводя итоги к вышесказанному, автор считает, что:

1) ПГД обладает несомненным преимуществом: дает шанс женщинам не подвергать свое здоровье риску, прерывая беременность. Однако ПГД остается платным, получается у семей с низким доходом шансы на здоровое потомство составляют 25% и 50% в зависимости от типа заболевания

2) процедура ПГД в Приказе №107н Минздрава РФ от 30.08.2012г. должна быть строго регламентирована

Автор предлагает:

1) внести в Приказ №107н Минздрава РФ от 30.08.2012г. изменение: «Пациенты, имеющие высокий риск передачи наследственных заболеваний потомству, подтвержденный результатами генетического обследования одного или обоих родителей, и нуждающиеся в проведении преимплантационной генетической диагностики, направляются на ЭКО в рамках базовой программы ОМС на общих основаниях, независимо от статуса фертильности».

2) для семей, где выявлены моногенные заболевания, процедура ПГД должна проводиться бесплатно, за счет средств обязательного медицинского страхования.