ИХТИОЗ

Цель исследования. Цель настоящего исследования — систематизировать современные представления о наследственных формах ихтиоза, а также рассмотреть основные методы диагностики и подходы к лечению данного заболевания. Особое внимание уделено классификации, патогенезу, клиническим проявлениям, а также возможностям генетического анализа и перспективам терапии, направленной на улучшение качества жизни пациентов.

Материалы и методы

Исследование базируется на анализе актуальных литературных источников, включая статьи отечественных и зарубежных авторов, материалы медицинских справочников, а также клинические рекомендации по дерматологии. Были использованы следующие методы:

• Литературный обзор: систематизация и сравнительный анализ данных из открытых источников.
• Сравнительный анализ различных форм ихтиоза и подходов к их терапии.
• Оценка клинических методов диагностики, включая гистологию, дерматоскопию и молекулярно-генетическое тестирование.

Результаты и обсуждение. Ихтиоз - это наследственное заболевание кожных покровов, при которой у человека нарушается процесс ороговения эпидермиса, из-за чего на нем появляются твердые чешуйки. При этом в коже больных накапливается патологически измененный кератин. Свое название заболевание получило от греческого «ихтио», что в переводе означает рыба. Это связано с тем, что кожа больных похожа на чешую рыб.

Клинически проявляется в виде сухости кожи, утолщения рогового слоя и образования чешуек, напоминающих рыбью чешую.

Классификация и особенности форм

На сегодняшний день выделяют более 20 различных форм ихтиоза, однако наиболее клинически значимыми считаются:

• Ихтиоз вульгарный — наиболее распространённая форма. Передаётся по аутосомно-доминантному типу. Обычно проявляется в детстве, поражает разгибательные поверхности конечностей и туловище.
• Ламеллярный ихтиоз — редкая рецессивная форма, проявляющаяся уже при рождении в виде так называемой коллодионовой оболочки. В дальнейшем формируются плотные, темные чешуйки по всему телу.
• Х-сцепленный рецессивный ихтиоз — встречается преимущественно у мальчиков. Обусловлен дефицитом фермента стероидной сульфатазы. Характеризуется обширным шелушением и плотной структурой чешуек.
• Ихтиоз Арлекина — самая тяжелая форма, сопровождающаяся глубокими трещинами и значительными деформациями кожи с рождения. Требует немедленного медицинского вмешательства.

Диагностика. Чаще всего клинических проявлений достаточно, чтобы поставить диагноз. Сбор анамнеза позволяет уточнить, есть ли такое же заболевание у родственников, т. е. является ли ихтиоз наследственным.

Гистологический анализ. Это исследование участка кожи, который взяли у пациента при биопсии. Анализ позволяет подтвердить диагноз 

Гистологические изменения:

• При вульгарном ихтиозе — гиперкератоз (утолщение рогового слоя), зернистый слой тонкий или отсутствует, мальпигиев слой (базальный и шиповатый) истончён, местами поражены потовые железы. Воспалительных изменений в дерме нет.
• При буллёзной форме (с пузырьками) — вакуольное повреждение шиповатых клеток
• При аутосомно-рецессивном ихтиозе — гиперкератоз, зернистый слой сохранён, акантоз (утолщение шиповатого слоя), вокруг сосудов в дерме отмечаются скопления лимфоцитов.
• При Х-сцепленном ихтиозе — расширенный роговой слой без утолщения. В отличие от вульгарного ихтиоза при этой форме зернистый клеточный слой может быть нормальным.

Лечение. Врождённый ихтиоз невозможно вылечить полностью, можно лишь облегчить состояние больного.

Лечение вульгарного ихтиоза. Лечение зависит от степени выраженности клинических симптомов. При лёгких формах можно ограничиться наружными препаратами и бальнеологическими процедурами.

Наружная терапия:

• Кератолитические (размягчающие и отшелушивающие) средства: мазь с мочевиной, салициловой, молочной и гликолевой кислотами. При сочетании вульгарного ихтиоза и атопического дерматита не рекомендуется применять гликолевую кислоту.
• Смягчающие и увлажняющие средства (например, мазь с ретинолом, мочевиной или пропиленгликолем).
• Для купания вместо щелочного мыла лучше использовать гели с эмолентами.

Бальнеологическое лечение:

• Тёплые солевые ванны (35–38 °C). После ванны рекомендуется втирать в кожу солевой крем на основе ланолина и рыбьего жира.
• Тёплые ванны (38 °C) с морской солью, крахмалом, отрубями, содой, отваром ромашки. Если вульгарный ихтиоз сочетается с атопическим дерматитом, ванны с морской солью не рекомендуются.
• При санаторно-курортном лечении возможно делать сульфидные и кислородные ванны.
• Общее ультрафиолетовое облучение.

Если шелушение и сухость ярко выражены, назначается ретинол в виде драже или раствора, которые нужно принимать внутрь в течение 7–8 недель. Можно проводить повторные курсы терапии через 1–4 месяца.

Заключение и выводы

1. Ихтиоз — группа хронических наследственных заболеваний кожи, которые сопровождаются нарушением ороговения и значительным дискомфортом для пациента.
2. Заболевание имеет разнообразные формы, различающиеся по степени тяжести, возрасту манифестации и характеру кожных проявлений.
3. Диагностика основывается на клинической картине и подтверждается гистологическим и генетическим анализом.
4. Современное лечение направлено на смягчение симптомов: увлажнение, отшелушивание, применение ретиноидов и фототерапии.
5. Перспективы терапии связаны с развитием генетических технологий и возможным созданием индивидуализированных схем лечения.