НАСЛЕДСТВЕННЫЙ АНГИОНЕВРОТИЧЕСКИЙ ОТЕК

Аннотация. Ангионевротический отек – атипичная реакция организма, характеризующееся появлением отека глубоких слоев кожи, подкожной жировой клетчатки, в том числе слизистых оболочек различных органов и систем (дыхательной, пищеварительной, мочевыделительной), исчезающего в большинстве случаев  в пределах 72 часов [1].

Актуальность. Различают два вида ангионевротического отека: наследственный и приобретенный. В клинической практике наиболее значимым является наследственный ангионевротический отек, так как течение данного заболевания имеет медленную динамику в развитие отека. Также отсутствиет эффект от препаратов, используемых при простом ангионевротическом отеке.

Цель. Сформировать представление о наследственном ангионевротическом отеке, особенностях клинических проявлений и методах терапии.

Материалы и методы исследования. Анализ источников литературы, посвященных ангионевротическому отеку и принципах лечения наследственного ангионевротического отека.

Результаты исследования и их обсуждение. Ангионевротический отек в первую очередь поражает область головы и шеи, включая лицо, гортань, губы, язык, но может возникать в любой части тела. Описаны случаи, когда данное заболевание могло спровоцировать полную обструкцию дыхательных путей (отек гортани, ларингеальный отек) и привести к летальному исходу [2]. Также подтверждена взаимосвязь ангионевротического отека с крапивницей (46-49% случаев), которую можно наблюдать в виде гиперемированного участка кожи с нечётким контуром, при котором участок отека ограничен, и возможно слияние и образование волдырей [3].

Патогенез ангионевротического отека основывается на дегрануляции тучных клеток и базофилов крови, при которой важную роль играет выделение медиаторов. Которые запускают ряд изменений в организме: повышение сосудистой проницаемости, вазодилятации и развивается зуд [3].

Наследственный ангионевротический отек (НАО) — хроническое заболевание,  которое относится к группе первичных иммунодефицитов с аутосомно-доминантным наследованием. Проявление которого связано с рецидивирующими отеками кожи и слизистых оболочек дыхательных путей, желудочно-кишечного и урогенитального трактов. Дефект генов, который кодирует синтез ингибитора эстеразы компонента комплемента C1, связан с качественной или количественной генетической детерминтой. С1-ингибитор является одним из белков системы комплемента, который входит в состав компонента иммунной системы [4].

Выделяют три клинически идентичных типа наследственного ангионевротического отека, диагностировать которые можно лишь при исследовании компонентов комплемента в крови.

НАО 1-го типа (85–90 % случаев) связан с субнормальным уровнем  С1-ингибитора, который характеризуется дефектами синтеза белка. Данные изменения ведут к дефициту секреции С1-ингибитора или происходит нарушение транспорта его внутрь клетки. При втором типе НАО (10–15 % пациентов) ген ингибитора имеет точечные мутации и молекулы ингибитора синтезируются, но имеют дефекты. То есть у пациента вырабатывается нормальное или повышенное количество неправильного С1-ингибитора, который не расходуется и не выполняет своей функции, что приводит к высокой концентрации его в сыворотке крови. Также с 2000 г. был описан третий тип наследственный ангионевротический отек. Механизм действия до конца не изучен, но есть предположения, что нет взаимосвязи с С1-ингибитором и его концентрация в плазме крови нормальная [5,6].

НАО характеризуется медленным клиническим проявлением. Отек нарастание в течение 12 – 36 часов и исчезает в течение 2 – 5 дней. Отрицательный эффект при терапии антигистаминными препаратами или кортикостероидами, что отличает его от простого ангионевротического отека. Отеки могут проявляться каждую неделю или месяц или вообще раз в год [6]. Клиническая картина заболевания характеризуется ангиоотёками, которые возникают в различных частях тела.

Периферические отеки – самое распространенное клиническое течение заболевания, которое можно наблюдать почти у 100% пациентов. Возможны рецидивы отеков, которые не сопровождаются крапивницей. Не отмечается гиперемия кожных покровов над отеком и повышение температуры. Разрешение отеков происходит на 2-4 сутки. Также возможно наличие покалывания, жжения, болезненности в месте отёка.

Абдоминальные отёки встречаются у пациентов с НАО (более 80%). Клинические проявления имеют разную степень поражения. У одних пациентов отмечается только дискомфорт, у других – острая боль в области живота, к которой присоединяется рвота, диарея или запор, вздутие, резкая слабость.

Отеки, которые могут привести к асфиксии называют потенциально фатальные отеки. К ним относятся отеки: языка, гортани, связочного аппарата и небной занавески. Такие отеки характеризуются нарушением дыхания и глотания, дисфонией, осиплостью голоса, страхом смерти, стридором [7].

Данное заболевание является тяжелым в постановке диагноза может быть затруднена. Вместо НАО ставят ошибочные диагнозы, такое как аллергический ангионевротический отек или анафилаксия. Правильная постановка диагноза является ключевым моментом в подходах к лечению этих заболеваний. Например, назначения адреналина, антигистаминных препаратов и кортикотероидов являются эффективным при ангионевротическом отеке аллергического происхождения, но не купируют приступы при НАО.

Для купирования острого приступа НАО внутривенно капельно вводится свежезамороженная нативная плазма (200-300 мл); в более легких случаях – аминокапроновая кислота 5% – 100 мл внутривенно капельно. Для улучшения состояния пациента с целью долгосрочной профилактики назначают аминокапроновую кислоту 1-4 грамм в сутки под контролем свертываемости крови каждые 2 недели или даназол 100-600 миллиграмм в сутки, в зависимости от тяжести заболевания [8].

Выводы. Клиническая картина НАО хоть и имеет отличительные черты от простого ангионевротического отека, бывают случаи ошибочного выставления диагноза. Что ведет к осложнению и более частым приступам, так как лечения этих заболеваний различны.