Статья:

БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ: КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ И ПЕРСПЕКТИВЫ ТЕРАПИИ

Конференция: CXLVIII Студенческая международная научно-практическая конференция «Молодежный научный форум»

Секция: Медицина и фармацевтика

Выходные данные
Чумакова Е.В., Бодрова А.В., Бодрова М.В. БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ: КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ И ПЕРСПЕКТИВЫ ТЕРАПИИ // Молодежный научный форум: электр. сб. ст. по мат. CXLVIII междунар. студ. науч.-практ. конф. № 38(148). URL: https://nauchforum.ru/archive/MNF_interdisciplinarity/38(148).pdf (дата обращения: 25.01.2022)
Лауреаты определены. Конференция завершена
Эта статья набрала 0 голосов
Мне нравится
Дипломы
лауреатов
Сертификаты
участников
Дипломы
лауреатов
Сертификаты
участников
на печатьскачать .pdfподелиться

БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ: КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ И ПЕРСПЕКТИВЫ ТЕРАПИИ

Чумакова Елена Владимировна
студент Гомельский государственный медицинский университет, Республика Беларусь, г. Гомель
Бодрова Анастасия Владимировна
студент Гомельский государственный медицинский университет, Республика Беларусь, г. Гомель
Бодрова Мария Владимировна
студент Гомельский государственный медицинский университет, Республика Беларусь, г. Гомель
Порошина Лариса Александровна
научный руководитель, старший преподаватель, Гомельский государственный медицинский университет, Республика Беларусь, г. Гомель

 

Аннотация. Наследственный буллезный эпидермолиз (далее - БЭ) (наследственная пузырчатка, механобуллезная болезнь) — генетическое заболевание, его клиническим проявлением является образование пузырей и эрозий на слизистых оболочках и коже при незначительной механической травме [1]. На сегодняшний день не разработаны спецефические и эффективные методы лечения заболевания и основной целью лечения пациента, страдающего данным заболеванием, является заживление дефектов на коже и слизистых оболочках, а также предупреждение появления новых пузырей и развития инфицирования [1].

 

Ключевые слова. наследственный буллезный эпидермолиз, простой буллезный эпидермолиз, дистрофический буллезный эпидермолиз, перспективы лечения буллезного эпидермолиза.

 

Актуальность: Не существует единого подхода в диагностики и лечении БЭ и его осложнений, что оказывает неблагоприятное воздействие на ситуацию.

Цель: сформировать представление о клинико-морфологических вариантах проявления и течения БЭ. Рассмотреть основные критерии диагностики, дифференцировки и терапии данного заболевания.

Материалы и методы исследования: анализ источников литературы, посвященных различным вариантам клинических проявлений и терапии БЭ.

 

Результаты исследования и их обсуждение:

Заболевание обусловлено дефектами в генах, которые регулируют структуру белков, формирующих кожу и слизистые оболочки [2]. Основным клиническим признаком любой формы БЭ является появление пузырей и эрозий при незначительной механической травме. Для всех форм БЭ характерны полушаровидные, напряженные, целиком заполненные жидкостью пузыри, возникающие чаще в местах трения и травмирования [2]. При пограничных и дистрофических формах пузыри вялые, легко вскрывающиеся, образующиеся не только в местах травмирования, но и в местах растяжения кожи (подмышечные и паховые складки, шея) [3].

По данным современных источников формы буллезного эпидермолиза можно разделить на 3 группы: простой,  пограничный,  дистрофический БЭ.

При простых формах БЭ образование пузырей в эпителии происходит в результате разрушения базальных эпителиоцитов, это можно выявить на электроннограммах в виде резко выраженного отёка их цитоплазмы с разрывом клеточной оболочки.

 Покрышкой пузыря является весь эпидермис, который отслоился, а  дно пузыря будет составлять неповрежденная базальная мембрана [3].

При пограничных формах образование пузыря происходит на базальной мембране, на уровне светлой пластинке. Это обусловлено тем, что полудесмосомы крепящих тонофиламентов и базальных эпителиоцитов неполноценны [4]. При данной форме заболевания пузыри появляются на любом участке кожи, и обычно захватывают большие по площади участки кожи. Дном такого пузыря является плотная пластинка базальной мембраны [4].

При дистрофических формах пузырь образуется между базальной мембраной и дермой, это связано с неполноценностью структур, которые соединяют базальную мембрану с дермой.

Таким образом, дерма является дном пузыря.

Такой пузырь называют дермолитическим [5].

При данных формах заболевания поражения кожи появляются сразу после рождения ребенка. Пузыри занимают большие по площади участки.

 Со временем формируется милиум, атрофические рубцы, поражения ногтей, слизистых оболочек, зубов [6].

На настоящее время нет эффективного лечения БЭ и его лечение основывается на предупреждении травматизации кожи (рациональный уход, гигиена кожи) и слизистых оболочек (полноценное питание, богатое растительной клетчаткой), ускорении заживления имеющихся высыпаний, профилактики и лечении вторичного инфицирования, а также на предупреждении и лечении тяжелых осложнений, связанных с рубцеванием [6].    

Перспективами в лечении буллезного эпидермолиза являются три основных подхода — генная, протеиновая и клеточная терапия.

Генная терапия заключается в замене дефектного гена на нормально функционирующий.

При БЭ используют два метода: замену дефектного гена в участке кожи с последующей трансплантацией пациенту или введение фармакологических средств для того, чтобы скорректировать процессы репликации, транскрипции, трансляции [7].

При протеиновой терапии в кожу вводят белок с нормальной структурой и функцией, который осуществляет замещение дефектного белка.

Клеточная терапия заключается во введении в организм человека клеток, которые способны заменить функцию поврежденных клеток.

Метод клеточной терапии включает в себя введение фибробластов в кожу инъекционно, использование полипотентных стволовых клеток, а также пересадку костного мозга [7].

Выводы: Несмотря на то, что молекулярная генетика в настоящее время на высоком уровне и известны причины возникновения различных форм БЭ, эффективного специфического лечения не существует.  

Старые методы неэффективны и отвергнуты, и на данный момент основным методом лечения БЭ является симптоматическая и поддерживающая терапия. Протеиновая терапия, генная и клеточная терапия требуют дополнительных клинических испытаний и доработки, но в перспективе эти методы способны решить проблему лечения БЭ.

 

Список литературы:
1. Адаскевич В.П. Кожные и венерические болезни. -2-е изд. / В.П. Адаскевич, В.М. Козин. –М.: Мед. лит., 2009. – С. 394-396.
2. Альбанова В.И. Буллезный эпидермолиз: диагностика и лечение: Автореф. дис. д-ра мед. наук. М.; 1993. – С. 165-168
3. Fine J.-D., Hintner H. Life with Epidermolysis Bullosa (EB):  etiology, diagnosis, multidisciplinary care and therapy. Wein; New York: Springer-Verlag; 2009. – Р. 260-261.
4. Клиническая дерматовенерология: в 2-х т. Под ред. Ю.К. Скрипкина, Ю.С. Бутова. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. – С. 210-212.
5. Кубанова А.А., Мурашкин Н.Н. Особенности современного течения и    эпидемиологии буллезного эпидермолиза в Краснодарском крае // Вестн. дерматол. и венерол. – 2011. – С. 59–65.
6. Буллезный эпидермолиз. / под ред. Дж.-Д. Файна и Х. Хинтнера. М : Практика, 2014. – С. 357-358.
7. Альбанова В.И., Гольченко В.А. Лечение буллезного эпидермолиза. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2013. –  С. 21–24.