ДОБРОКАЧЕСТВЕННАЯ ХРОНИЧЕСКАЯ СЕМЕЙНАЯ ПУЗЫРЧАТКА ГУЖЕРО-ХЕЙЛИ-ХЕЙЛИ

BENIGN CHRONIC FAMILIAL PEMPHIGUS GOUGEROT-HAILEY-HAILEY

Valeeva  Azalea Ainurovna

Resident, Department of Dermatovenereology with courses in dermatovenereology and cosmetology, Institute of Additional Professional Education, Bashkir State Medical University, Russia, Ufa

Mustafina Gulgena 

Academic Supervisor, Candidate of Medical Sciences, PhD, Associate Professor, Department of Dermatovenereology with courses in dermatovenereology and cosmetology, Institute of Additional Professional Education, Bashkir State Medical University, Russia, Ufa

Аннотация. Данная работа посвящена изучению доброкачественной хронической семейной пузырчатки Гужеро-Хейли-Хейли (ДХСПГХХ). Это наследственное заболевание кожи аутоиммунной природы, которое проявляется образованием пузырьков и волдырей, чаще всего в складках кожи на конечностях, шее и лице. В статье рассматриваются характерные клинические проявления болезни, методы ее выявления, подходы к лечению и потенциальные осложнения. Цель исследования- Основная задача исследования заключалась в том, чтобы детально описать клинические проявления ДХСПГХХ, определить четкие критерии для постановки диагноза, а также разработать рекомендации по эффективному лечению и предотвращению осложнений. Методы исследования. Для проведения исследования были проанализированы истории болезней пациентов с подтвержденным диагнозом ДХСПГХХ. Также был проведен систематический обзор актуальной научной литературы по данной теме, и были получены консультации от ведущих специалистов в области дерматологии и иммунологии. Основные результаты. В статье подробно описаны типичные симптомы заболевания, включая основные внешние проявления кожных поражений, и выделены ключевые изменения, обнаруживаемые при гистологическом исследовании. Представлена классификация заболевания в соответствии с международными стандартами. Разработан алгоритм диагностики и дифференциальной диагностики, позволяющий отличить ДХСПГХХ от других схожих состояний, таких как буллезный эпидермолиз, герпетиформный дерматит Дюринга и простой герпес. Предложена комплексная схема лечения, включающая наружное противовоспалительное лечение (применение кортикостероидных мазей и антисептиков), системное назначение антибиотиков широкого спектра действия, цитостатиков и ретиноидов. Обоснована необходимость хирургического вмешательства в случаях выраженных локальных поражений. Выявлены факторы, способствующие обострению заболевания, и предложены методы профилактики рецидивов. Также рассмотрены возможные негативные последствия отсутствия лечения, такие как образование рубцов и хронических эрозивных участков.

Выводы. Доброкачественная хроническая семейная пузырчатка Гужеро-Хейли-Хейли является редким заболеванием, требующим тщательного подхода к диагностике и комплексного лечения. Своевременное распознавание признаков обострения позволяет существенно снизить риск перехода заболевания в хроническую форму и предотвратить развитие серьезных осложнений. Пациенты с хроническими формами болезни нуждаются в постоянном медицинском наблюдении и индивидуальной коррекции терапевтического плана.

Abstract. This study examines benign chronic familial pemphigus Gougerot-Hailey-Hailey (BCHPG). This is a hereditary autoimmune skin disorder characterized by the formation of vesicles and bullae, most commonly in skin folds on the extremities, neck, and face. The article discusses the characteristic clinical manifestations of the disease, methods of its detection, treatment approaches, and potential complications. Study Objective. The primary objective of the study was to describe in detail the clinical manifestations of BCHPG, define clear criteria for diagnosis, and develop recommendations for effective treatment and the prevention of complications. Research Methods. The study included an analysis of the medical records of patients with a confirmed diagnosis of BCHPG. A systematic review of the current scientific literature on this topic was also conducted, and consultations with leading experts in dermatology and immunology were obtained. Main results. This article describes in detail the typical symptoms of the disease, including the main external manifestations of skin lesions, and highlights key changes detected by histological examination. A classification of the disease according to international standards is presented. A diagnostic and differential diagnosis algorithm has been developed to distinguish DHSPHH from other similar conditions, such as epidermolysis bullosa, Duhring's dermatitis herpetiformis, and herpes simplex. A comprehensive treatment regimen is proposed, including topical anti-inflammatory therapy (corticosteroid ointments and antiseptics), systemic broad-spectrum antibiotics, cytostatics, and retinoids. The need for surgical intervention in cases of severe localized lesions is substantiated. Factors contributing to disease exacerbation are identified, and methods for preventing relapse are proposed. Potential negative consequences of untreated skin lesions, such as scarring and chronic erosive lesions, are also discussed. Conclusions. Benign chronic familial pemphigus Gougerot-Hailey-Hailey is a rare disease that requires a thorough approach to diagnosis and comprehensive treatment. Early recognition of signs of an exacerbation can significantly reduce the risk of the disease becoming chronic and prevent the development of serious complications. Patients with chronic forms of the disease require ongoing medical monitoring and individualized treatment.

Ключевые слова: Клинические особенности, диагностика, лечение, осложнения, прогноз, профилактика.

Keywords: Clinical features, diagnosis, treatment, complications, prognosis, prevention.

Доброкачественная хроническая семейная пузырчатка Гужеро-Хейли-Хейли (ДХСПГХХ) – это редкое наследственное заболевание кожи, передающееся по аутосомно-доминантному типу. Оно характеризуется появлением мелких пузырьков и волдырей, преимущественно на шее, лице и в кожных складках (локтевых и коленных сгибах). Болезнь названа в честь французского дерматолога Гужеро, впервые описавшего ее, и американских врачей Хейли, которые внесли значительный вклад в ее изучение (фото 1).

Рисунок 1. Доброкачественная хроническая семейная пузырчатка Гужеро-Хейли-Хейли

Причины возникновения. ДХСПГХХ возникает из-за мутаций в гене ATP2C1, расположенном на 3-й хромосоме. Этот ген отвечает за производство белка SPCA1, который играет важную роль в транспорте кальция и марганца внутри клеток. Повреждение гена приводит к нарушению структуры белка SPCA1, что ослабляет связи между клетками кожи (кератиноцитами) и вызывает образование пузырьков[1]. Клинические проявления болезни. Заболевание обычно начинается в молодом возрасте (20-30 лет), хотя может проявиться и раньше. Основные признаки включают:

- появление небольших, легко лопающихся пузырьков с прозрачным содержимым, после которых остаются поверхностные повреждения кожи (эрозии).

- наиболее частое расположение высыпаний: шея, спина, волосистая часть головы, конечности, особенно в сгибах локтей и коленей.

- воспаление вокруг очагов поражения, проявляющееся покраснением и шелушением[2].

Симптомы обычно симметричны и склонны к повторным обострениям, спровоцированным различными факторами, такими как солнечный свет, травмы или инфекции.

Диагностика. Для точной постановки диагноза ДХСПГХХ требуется поэтапное обследование:

- сбор информации о пациенте. Важно выяснить, были ли подобные случаи в семье, как началось и развивалось заболевание, а также какие факторы провоцируют его обострения (например, воздействие солнца, стресс, инфекции).

- визуальный осмотр: Врач оценивает характер высыпаний (типичные пузырьки, расположенные в основном на сгибах конечностей, шее и верхней части туловища), а также ищет признаки повреждения связей между клетками кожи и образования трещин[3].

- лабораторные исследования: Проводятся общий и биохимический анализы крови, а также микробиологическое исследование содержимого пузырьков для исключения инфекций.

- биопсия кожи: Берется небольшой образец кожи для дальнейшего изучения под микроскопом, чтобы подтвердить нарушение связей между клетками эпидермиса (акантолиз).

- генетический анализ: Определяются мутации в гене ATP2C1, что является подтверждением наследственной природы заболевания.

- дифференциальная диагностика: Необходимо отличать ДХСПГХХ от других схожих состояний. Буллезный эпидермолиз характеризуется обширными пузырями и рубцеванием. Герпетиформный дерматит Дюринга связан с чувствительностью к глютену и улучшается на безглютеновой диете. Простой герпес быстро поддается лечению противовирусными препаратами[4].

Комплексный подход к лечению ДХСПГХХ включает:

1. Местное лечение:

- обработка пораженных участков кожи антисептиками (например, хлоргексидином, мирамистином).

- применение противовоспалительных кремов и мазей с кортикостероидами местного действия (например, гидрокортизоновой мази, бетаметазона).

- использование увлажняющих средств для восстановления защитного слоя кожи

2. Общее лечение:

- назначение антибиотиков широкого спектра действия при присоединении вторичной инфекции (например, цефалоспоринов, макролидов).

- применение цитостатических препаратов (метотрексата, циклофосфамида) в случаях тяжелого течения болезни[5].

- использование ретиноидов (изотретиноина) для снижения воспаления и стимуляции заживления кожи

2. Фототерапия:

УФ-терапия (UVB) может быть эффективна при стойких формах заболевания, помогая уменьшить воспаление и улучшить состояние кожи.

3.Коррекция образа жизни:

- ограничение пребывания на солнце и избегание перегрева.

- соблюдение гигиены кожи и предотвращение травм[6].

- управление стрессом и укрепление иммунитета.

Таким образом, предложенный алгоритм диагностики и комплексная схема лечения служат надежным руководством для точного выявления ДХСПГХХ и назначения эффективной терапии, что способствует снижению риска осложнений и улучшению качества жизни пациентов.

Лечение. Лечение направлено на облегчение симптомов и уменьшение частоты рецидивов. Доступные методы включают:

- местное лечение: Применение антисептиков, кремов с антибиотиками и кортикостероидов для уменьшения воспаления и предотвращения инфекции.

- фототерапия: Использование узкополосного УФ-излучения B для облегчения течения болезни.

- антибиотики: Назначаются для лечения вторичных бактериальных инфекций.

- иммуносупрессоры: В тяжелых случаях применяются препараты, подавляющие иммунную систему, такие как азатиоприн, циклоспорин или метотрексат[7].

- хирургическое лечение: Применяется редко, только при обширных и необратимых изменениях кожи.

Прогноз и профилактика. Хотя заболевание носит хронический характер, оно редко угрожает жизни пациента. Однако частые рецидивы могут существенно ухудшить качество жизни больного. Важными аспектами профилактики являются защита от солнца, отказ от травматичных процедур ухода за кожей, соблюдение гигиенических норм и регулярного наблюдения у врача-дерматолога.

Таким образом, в настоящей работе представлен  анализ доброкачественной хронической семейной пузырчатки Гужеро-Хейли-Хейли (ДХСПГХХ) – редкого генетического дерматоза, характеризующегося образованием множественных везикул и пузырей на определенных участках кожи. Исследование охватывает этиологию, патогенез, клиническую картину, диагностические критерии и терапевтические стратегии данного заболевания.

Ключевые результаты исследования:

- установлено, что патогенез ДХСПГХХ связан с дисфункцией гена ATP2C1, что влечет за собой нарушение межклеточной адгезии и формирование пузырьковых элементов.

- подчеркнута необходимость комплексного диагностического подхода, включающего сбор анамнеза, лабораторные исследования и гистологическую верификацию (биопсию).

- описаны современные терапевтические подходы, направленные на купирование воспалительного процесса, снижение частоты рецидивов и симптоматическое облегчение.

- отмечено, что эффективное ведение пациентов с ДХСПГХХ требует персонализированной стратегии, основанной на комплексной оценке клинической ситуации и регулярном врачебном контроле.

Тем не менее, проблема достижения устойчивой ремиссии и долгосрочного контроля над заболеванием остается актуальной.

Перспективные научные изыскания направлены на идентификацию значимых факторов риска, разработку инновационных фармакологических препаратов и создание комплексных реабилитационных программ[8]. Таким образом, своевременная диагностика, адекватное клиническое ведение и рациональная терапия ДХСПГХХ играют решающую роль в улучшении качества жизни пациентов.