ДЕТСКАЯ АБСАНС-ЭПИЛЕПСИЯ

Аннотация. В данной статье представлена классификация и патогенез детской абсансной эпилепсии, самой распространенной и изученной формы эпилепсии. Актуальность этой работы заключается в том, что «доброкачественная» детская абсанс-эпилепсия может предполагать неблагоприятный прогноз с длительно отсутствующими ремиссиями из-за фармакорезистентности, несмотря на адекватное антиэпилептическое лечение, что непосредственно отражается на жизни пациента в виде когнитивных, психологических и социальных последствий. В качестве примера приводится  клинический случай.

Ключевые слова: эпилепсия, идиопатическая генерализованная эпилепсия, детская абсанс-эпилепсия, типичная, атипичная, простая, сложная формы детской абсансной эпилепсии.

Эпилепсия – это стойкое церебральное расстройство разной этиологии, при котором отмечается высокая вероятность развития эпилептических приступов и связанных с ними нейробиологических, когнитивных, психологических и социальных последствий. Данная патология является одним из самых распространенных неврологических заболеваний в мире, которым страдает порядка 50 миллионов человек. По оценкам, доля общего населения с активной формой эпилепсии (то есть с повторяющимися приступами и потребностью в лечении) на данный момент составляет от 4 до 10 на 1 000 человек. В глобальных масштабах это заболевание ежегодно диагностируется у 2,4 миллиона человек.

Детская абсансная эпилепсия - это идиопатическая генерализованная форма эпилепсии, которая характеризуется внезапной кратковременной (секунды-десятки секунд) утратой сознания, блокадой моторной активности и амнезией. Данная патология является одной из самых изученных форм эпилепсии, так как имеет широкую распространенность. К критериям диагноза детской абсансной эпилепсии относится следующее: начало эпилептических приступов в возрасте 6-7 лет; генетическая предрасположенность; более широкая распространенность у девочек; частые (от нескольких до множественных в течение дня) абсансы; билатеральные, синхронизированные симметричные спайк-волны, обычно частотой 3 Гц, на фоне нормальной основной биоэлектрической активности на ЭЭГ в момент приступа; возможное развитие генерализованных тонико-клонических приступов (ГТКС) в подростковом возрасте.

Согласно Международной классификации эпилепсии и эпилептических синдромов выделяют типичную и атипичную формы детской абсанс-эпилепсии. Абсанс типичный характеризуется внезапным началом, прерыванием текущей активности, отсутствующим взглядом, возможна кратковременная девиация глаз, часто отмечаются негрубые автоматизмы, особенно в первые секунды приступа, а также клонический или тонический компонент приступа. Обычно пациент не реагирует на обращение к нему. Продолжительность – от нескольких до 30 секунд с очень быстрым восстановлением. На электроэнцефалографии - двусторонние синхронные симметричные разряды комплексов пик-волна частотой 3 Гц. Абсанс атипичный – это абсанс с изменениями в тонусе, которые являются более выраженными, чем при типичном абсансе; начало и/или прекращение не являются внезапными, часто ассоциирован с медленной нерегулярной генерализованной пик волновой активностью в ЭЭГ.

Принципиальным значением обладает разделение абсансов на простые и сложные. К простым относятся абсансы с полной блокадой моторной активности, за редким исключением эпилептического миоклонуса век. В свою очередь к сложным абсансам относится абсанс, во время которого выключение сознания сопровождается другими симптомами, выходящими на первый план: автоматизмами, обычно элементарными (абсанс автоматизмов), миоклониями (миоклонический абсанс), падением (атонический абсанс), недержанием мочи (автономно-вегетативный абсанс).

Патогенетической основой эпилепсии служит спонтанная генерализованная или очаговая нестабильность мембран клеток коры большого мозга, приводящая к возникновению пароксизмального деполяризационного сдвига на мембране нейронов. Причина деполяризационного сдвига — в нарушении баланса возбуждающих и тормозящих нейромедиаторных механизмов. Внезапно возникшая, пролонгированная деполяризация нейрона сопровождается вспышкой разрядов.

При идиопатических генерализованных эпилепсиях выявлены генетические нарушения в рецепторах К⁺- и Nа⁺-каналов с невозможностью поддержания нормального градиента концентрации ионов по обе стороны от мембраны, а также избыточный выброс недоокисленных продуктов — возбуждающих медиаторов глутамата и аспартата. В соответствии с кортико-таламической концепцией первично-генерализованной эпилепсии, разряд, возникающий первично в коре большого мозга, распространяется на интраламинарные ядра таламуса с последующим мгновенным вовлечением билатерально и синхронно обоих полушарий мозга. Это объясняет мгновенное выключение сознания и одновременное возникновение судорог с обеих сторон при генерализованных формах эпилепсии.

В данной работе представляю описание клинического случая с генерализованной идиопатической абсансной эпилепсией с фармакорезистентностью.

Пациентка А.И, 8 лет, в 2020 году  обратилась в Центр детской эпилепсии и неврологии  с жалобами на приступы с отключением сознания на 5-10 секунд, слабость, сонливость.

История настоящего заболевания: первый приступ был отмечен в июне 2020 года, в возрасте 6 лет, во время игры. Со слов матери приступ длился около 5 секунд, ребенок внезапно прекратил текущую активность, не реагировал на обращения, взгляд отсутствующий, направлен вверх. Сам ребенок момент приступа не помнит, с трудом вспоминает производимые им действия до момента отключения сознания. Спустя несколько часов приступ повторился, с тех пор приступы повторяются ежедневно от 5 до 15 раз в сутки. После первичного приема невролога-эпилептолога был проведен ЭЭГ-видеомониторинг (40 минут), в результате которого были зарегистрированы 5 приступов (типичные абсансы) в бодрствовании с регистрацией соответствующего иктального ЭЭГ-паттерна. На основании исследования был поставлен диагноз - идиопатическая генерализованная эпилепсия – детская абсанс-эпилепсия, а также назначена антиэпилептическая терапия: Депакин-хроно по схеме, спустя месяц схема лечения была изменена ввиду отсутствия положительной динамики. В 2021 году была проведена повторная ЭЭГ в покое, при которой были зарегистрированы следующие изменения: диффузная дезорганизация корковой ритмики, региональная эпиактивность в левой лобно-передневисочной области, однократный генерализованный разряд пик-волновой активности с частотой 3 Гц на звуковую стимуляцию и большое количество бета-ритмов. После обследования была назначена новая антиэпилептическая терапия: Петинимид по схеме. В апреле 2022 года пациентке были назначены Ламиктал и Лакосамид из-за отсутствия положительного ответа на проведенную ранее терапию, и на основании повторного исследования фоновой записи ЭЭГ. В результате последнего обследования были выявлены в левой лобно-передневисочной области сгруппированные разряды комплексов пик-МВ частотой 2,5 Гц, амплитудой до 200 мкВ, с тенденцией к распространению по левому полушарию и на симметричную область справа. А также зарегистрирован однократный генерализованный разряд пик-волновой активности 3Гц, амплитудой до 1000 мкВ, продолжительностью около 7 секунд с бифронтальным преобладанием (паттерн типичного абсанса). Спустя полтора месяца лечения новыми антиэпилептическими препаратами приступы сохраняются.

История жизни пациента: беременность вторая, роды срочные вторые, на момент родов матери было 33 года, вес ребенка  при рождении 2800, рост 51 см, развитие без патологий. В возрасте 6 лет пошла в школу, на данный момент во втором классе, внимание снижено, интереса к знаниям нет, школьную программу усваивает плохо, поведение спокойное.

Наследственность: у матери в младшем школьном возрасте была диагностирована абсансная эпилепсия, которая была купирована к подростковому периоду.

Данные дополнительных методов исследования: МРТ головного мозга от 2021 года – МР-признаков очаговых изменений головного мозга не выявлено. МР-признаки гиперплазии глоточной миндалины.

Таким образом, несмотря на то, что детская абсанс-эпилепсия является одной из самых изученных  форм эпилепсии, имеет широкое распространение, а также считается «доброкачественной» формой генерализованной эпилепсии, прогноз может быть неблагоприятным, поскольку не всегда получается достичь клинико-электроэнцефалографической ремиссии даже с подбором различной терапии, что подтверждает приведенный клинический случай.