Статья:

Клинический случай аутоиммунного полигландулярного синдрома 2 типа у подростка 16 лет

Конференция: XXX Студенческая международная научно-практическая конференция «Молодежный научный форум»

Секция: Медицина и фармацевтика

Выходные данные
Норкина М.С., Серова А.А. Клинический случай аутоиммунного полигландулярного синдрома 2 типа у подростка 16 лет // Молодежный научный форум: электр. сб. ст. по мат. XXX междунар. студ. науч.-практ. конф. № 29(30). URL: https://nauchforum.ru/archive/MNF_interdisciplinarity/29(30).pdf (дата обращения: 18.09.2019)
Лауреаты определены. Конференция завершена
Эта статья набрала 131 голос
Мне нравится
Дипломы
лауреатов
Сертификаты
участников
Дипломы
лауреатов
Сертификаты
участников
на печатьскачать .pdfподелиться

Клинический случай аутоиммунного полигландулярного синдрома 2 типа у подростка 16 лет

Норкина Мария Сергеевна
студент, Ярославский государственный медицинский университет, РФ, г. Ярославль
Серова Александра Андреевна
студент, Ярославский государственный медицинский университет, РФ, г. Ярославль
Макина Ольга Викторовна
научный руководитель, доцент, канд. мед. наук, Ярославский государственный медицинский университет, РФ, г. Ярославль
Туз Валентина Валентиновна
научный руководитель, заведующая эндокринологическим отделением Областной детской клинической больницы г. Ярославля, главный детский эндокринолог, РФ, г. Ярославль
Ломоносова Наталья Александровна
научный руководитель, врач детский эндокринолог диагностического центра Областной детской клинической больницы, РФ, г. Ярославль

 

Введение: в детском возрасте аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа (АПГС-2) встречается редко. Заболевание, как правило, имеет длительный латентный период поражения органов-мишеней, клинический полиморфизм, что приводит к поздней диагностике угрожающего жизни состояния. Данный клинический случай отражает, с одной стороны, типичные проявления АПГС-2, а с другой – раннюю манифестацию заболевания, длительный продром хронической первичной надпочечниковой (ХПНН), которая представила определённые трудности в её диагностике. Врачи-эндокринологи в своей практике нередко встречают пациентов с поражением двух и более эндокринных желез. В связи с этим необходимо учитывать возможность взаимного влияния протекающих патологических процессов, искажающих типичную клиническую картину заболевания, а также утяжеляя ее течение.

Клинический случай: юноша 16 лет поступил в эндокринологическое отделение Областной детской клинической больницы г. Ярославля с жалобами на слабость, частые головные боли в височной области давящего характера, ортостатические головокружения, предобморочные состояния, периодическую рвоту, приносящую облегчение. Из анамнеза жизни наследственность по эндокринной патологии не отягощена. Из анамнеза заболевания известно, что с 4 лет наблюдается эндокринологом по поводу аутоиммунного тиреоидита, а с 15 лет манифестировал СД1. Получал заместительную терапию левотироксином в дозе 175 мкг/сут и базис-болюсную инсулинотерапию гларгином 5 ЕД/сут, аспартом 18 ЕД/сут. В возрасте 16 лет присоединились вышеперечисленные жалобы нарастающего характера, АД 80/50 мм.рт.ст., в связи с чем мальчик был госпитализирован в неврологическое отделение с синдромом вегетативной дисфункции с наличием цефалгического и вестибулярного синдромов. При осмотре обращает внимание апатия, заторможенность, очаговой симптоматики не выявлено, неоднократные эпизоды гипогликемии до 2,8 ммоль/л. На электроэнцефалограмме умеренные диффузные изменения с явлениями раздражения коры головного мозга, стертая диффузная эпилептиформная активность по лобным отведениям. Триплексное сканирование сосудов шеи и головы - затруднение венозного оттока по позвоночным венам с обоих сторон. По ядерно-магнитной резонансной томографии головного мозга патологических изменений не выявлено. Получал ноотропное лечение без эффекта, жалобы продолжали прогрессировать. В биохимическом анализе крови отмечена гиперкалиемия, гипонатриемия, гипохлоремия, гипомагниемия, гипокортизолемия, что позволило заподозрить надпочечниковую недостаточность, в связи с чем мальчик был переведён в эндокринологическое отделение.

Объективно в эндокринологическом отделении: состояние средней степени тяжести, самочувствие нарушено, слабость. Отмечается генерализованная гиперпигментация кожи, с усилением пигментации над суставами пальцев рук, локтями, коленями. Физическое развитие дисгармоничное: дефицит массы тела 1 ст. при среднем росте. ИМТ=17,6 кг/м2. Рост 173 см, масса 53 кг (-3 кг за 7 мес.). АД 80/57 мм.рт.ст., пульс 120 в минуту. Щитовидная железа 1 ст. (по ВОЗ) плотной консистенции. По остальным системам без особенностей. В биохимическом анализе нарастали дисэлектролитные нарушения, лабильность гликемии с гипогликемическими показателями, повышение тиреотропного гормона.

На основании анамнеза заболевания, клинических признаков надпочечниковой недостаточности, данных лабораторных исследований, был выставлен диагноз АПГС-2, включающий аутоиммунный тиреоидит в стадии субклинического гипотиреоза, СД1 в фазе декомпенсации без кетоза, первичная надпочечниковая недостаточность в стадии декомпенсации. В лечении добавлена глюкокортикоидная терапия гидрокортизоном в/м 75 мг и per os 20 мг/сут, глюконат кальция в/в, регидротационная терапия физиологическим раствором хлорида натрия в/в капельно 500 мл/сут, увеличение дозы левотироксина и инсулина. На фоне проводимой терапии отмечалось улучшение состояние пациента, а также нормализация электролитов крови и гормонов щитовидной железы и надпочечников. Выписан в удовлетворительном состоянии. Рекомендовано дообследование в ФГБУ «НМИЦ Эндокринологии» для кариотипического исследования.

Результаты и обсуждение: к полиэндокринопатиям относятся аутоиммунные полигландулярные синдромы (АПГС), которые протекают с одновременным первичным множественным поражением желез внутренней секреции и часто сочетаются с аутоиммунными заболеваниями неэндокринных органов. Различают 4 типа этого синдрома: к АПГС 1 типа относят сочетание таких патологических процессов как хронический кандидоз, гипопаратиреоз, хроническая первичная надпочечниковая недостаточность (не менее двух компонентов). К АПГС 2 типа: ХПНН (обязательный компонент), аутоиммунные заболевания щитовидной железы (синдром Шмидта) и/или сахарный диабет 1 типа (СД1) (синдром Карпентера). К АПГС 3 типа: аутоиммунные заболевания щитовидной железы, ассоциированные с другими аутоиммунными заболеваниями (не включая ХПНН и/или гипопаратиреоз) - СД1, витилиго, атрофический гастрит, алопеция, пернициозная анемия, миастения. К АПГС 4 типа относят комбинации заболеваний, не включенных в предыдущие группы [7].

Наиболее часто встречается АПГС-2. Распространенность среди населения составляет около 1,4 - 4,5 на 100 тыс. населения. Соотношение женщин и мужчин как 3-4:1. Крайне редко АПГС-2 развивается в детском возрасте [2,3]. Заболевание манифестирует в возрасте 20 – 60 лет (пик в 30 лет), чаще всего, с клиники ХПНН, другие составляющие присоединяются спустя 7-10 лет. Данный синдром является полифакторным, имеет наследственную предрасположенность и соответственно имеет семейный характер, присутствуя у родственников пациентов с АПГС в виде сочетанной аутоиммунной патологии или отдельных компонентов синдрома. Существует ассоциация между АПГС-2 типа и экспрессией некоторых генов главного комплекса гистосовместимости семейства HLA (B8, Dw3, Dr3, Dr4 и др.). Показано, что при АПГС-2 часто встречаются аллели HLA-DR3 и HLA-DQB1*0201, причем частоты этих аллелей не зависят от того, какие заболевания входят в состав синдрома [1].

Заключение: представленный клинический случай демонстрирует полигландулярное поражение органов у ребёнка с несвоевременно диагностированной ХПНН, которая манифестировала с гипоадреналового криза. При подозрении на АПГС требуется расширенное обследование по диагностике эндокринопатий, индивидуальная коррекция каждого заболевания.

 

Список литературы:
1. Ларина А. А., Трошина Е. А., Иванова О. Н. Аутоиммунные полигландулярные синдромы взрослых: генетические и иммунологические критерии диагностики//Проблемы эндокринологии. – 2014. - №3. - С. 43-52.
2. Ларина А. А., Трошина Е. А. Аутоиммунные заболевания, ассоциированные с сахарным диабетом 1-го типа: возможное взаимовлияние//Проблемы эндокринологии. – 2013. - №1. - С. 35-43.
3. Справочник детского эндокринолога [Электронный ресурс] / И. И. Дедов, В. А. Петеркова - М.: Литтерра, 2014. - http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785423501228.html
4. Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой. — М.: Практика, 2014. — 442 с.
5. Betterle C, Zanchetta R. Update on autoimmune polyendocrine syndromes (APS). Clinical Immunology and Allergology. Acta Bio Medica. 2003;74(1):9-33.
6. Chen QY, Kukreya A, Maclaren NK. The autoimmune polyglandular syndromes. In: Endocrinology 4th Edition. De Groot LJ, Jameson JL (Eds.) W.B. Saunders Company. Philadelphia. Capter 41. 2001. pp.587-99.
7. Neufeld M, Blizzard RM. Polyglandular autoimmune diseases. In: Pinchera A, Doniach D, Fenzi GF, Baschieri L, editors. Symposium on Autoimmune Aspects of Endocrine Disorders. New York: Academic Press; 1980;357–65.