Клинический случай аутоиммунного полигландулярного синдрома 2 типа у подростка 16 лет

Введение: в детском возрасте аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа (АПГС-2) встречается редко. Заболевание, как правило, имеет длительный латентный период поражения органов-мишеней, клинический полиморфизм, что приводит к поздней диагностике угрожающего жизни состояния. Данный клинический случай отражает, с одной стороны, типичные проявления АПГС-2, а с другой – раннюю манифестацию заболевания, длительный продром хронической первичной надпочечниковой (ХПНН), которая представила определённые трудности в её диагностике. Врачи-эндокринологи в своей практике нередко встречают пациентов с поражением двух и более эндокринных желез. В связи с этим необходимо учитывать возможность взаимного влияния протекающих патологических процессов, искажающих типичную клиническую картину заболевания, а также утяжеляя ее течение.

Клинический случай: юноша 16 лет поступил в эндокринологическое отделение Областной детской клинической больницы г. Ярославля с жалобами на слабость, частые головные боли в височной области давящего характера, ортостатические головокружения, предобморочные состояния, периодическую рвоту, приносящую облегчение. Из анамнеза жизни наследственность по эндокринной патологии не отягощена. Из анамнеза заболевания известно, что с 4 лет наблюдается эндокринологом по поводу аутоиммунного тиреоидита, а с 15 лет манифестировал СД1. Получал заместительную терапию левотироксином в дозе 175 мкг/сут и базис-болюсную инсулинотерапию гларгином 5 ЕД/сут, аспартом 18 ЕД/сут. В возрасте 16 лет присоединились вышеперечисленные жалобы нарастающего характера, АД 80/50 мм.рт.ст., в связи с чем мальчик был госпитализирован в неврологическое отделение с синдромом вегетативной дисфункции с наличием цефалгического и вестибулярного синдромов. При осмотре обращает внимание апатия, заторможенность, очаговой симптоматики не выявлено, неоднократные эпизоды гипогликемии до 2,8 ммоль/л. На электроэнцефалограмме умеренные диффузные изменения с явлениями раздражения коры головного мозга, стертая диффузная эпилептиформная активность по лобным отведениям. Триплексное сканирование сосудов шеи и головы - затруднение венозного оттока по позвоночным венам с обоих сторон. По ядерно-магнитной резонансной томографии головного мозга патологических изменений не выявлено. Получал ноотропное лечение без эффекта, жалобы продолжали прогрессировать. В биохимическом анализе крови отмечена гиперкалиемия, гипонатриемия, гипохлоремия, гипомагниемия, гипокортизолемия, что позволило заподозрить надпочечниковую недостаточность, в связи с чем мальчик был переведён в эндокринологическое отделение.

Объективно в эндокринологическом отделении: состояние средней степени тяжести, самочувствие нарушено, слабость. Отмечается генерализованная гиперпигментация кожи, с усилением пигментации над суставами пальцев рук, локтями, коленями. Физическое развитие дисгармоничное: дефицит массы тела 1 ст. при среднем росте. ИМТ=17,6 кг/м2. Рост 173 см, масса 53 кг (-3 кг за 7 мес.). АД 80/57 мм.рт.ст., пульс 120 в минуту. Щитовидная железа 1 ст. (по ВОЗ) плотной консистенции. По остальным системам без особенностей. В биохимическом анализе нарастали дисэлектролитные нарушения, лабильность гликемии с гипогликемическими показателями, повышение тиреотропного гормона.

На основании анамнеза заболевания, клинических признаков надпочечниковой недостаточности, данных лабораторных исследований, был выставлен диагноз АПГС-2, включающий аутоиммунный тиреоидит в стадии субклинического гипотиреоза, СД1 в фазе декомпенсации без кетоза, первичная надпочечниковая недостаточность в стадии декомпенсации. В лечении добавлена глюкокортикоидная терапия гидрокортизоном в/м 75 мг и per os 20 мг/сут, глюконат кальция в/в, регидротационная терапия физиологическим раствором хлорида натрия в/в капельно 500 мл/сут, увеличение дозы левотироксина и инсулина. На фоне проводимой терапии отмечалось улучшение состояние пациента, а также нормализация электролитов крови и гормонов щитовидной железы и надпочечников. Выписан в удовлетворительном состоянии. Рекомендовано дообследование в ФГБУ «НМИЦ Эндокринологии» для кариотипического исследования.

Результаты и обсуждение: к полиэндокринопатиям относятся аутоиммунные полигландулярные синдромы (АПГС), которые протекают с одновременным первичным множественным поражением желез внутренней секреции и часто сочетаются с аутоиммунными заболеваниями неэндокринных органов. Различают 4 типа этого синдрома: к АПГС 1 типа относят сочетание таких патологических процессов как хронический кандидоз, гипопаратиреоз, хроническая первичная надпочечниковая недостаточность (не менее двух компонентов). К АПГС 2 типа: ХПНН (обязательный компонент), аутоиммунные заболевания щитовидной железы (синдром Шмидта) и/или сахарный диабет 1 типа (СД1) (синдром Карпентера). К АПГС 3 типа: аутоиммунные заболевания щитовидной железы, ассоциированные с другими аутоиммунными заболеваниями (не включая ХПНН и/или гипопаратиреоз) - СД1, витилиго, атрофический гастрит, алопеция, пернициозная анемия, миастения. К АПГС 4 типа относят комбинации заболеваний, не включенных в предыдущие группы [7].

Наиболее часто встречается АПГС-2. Распространенность среди населения составляет около 1,4 - 4,5 на 100 тыс. населения. Соотношение женщин и мужчин как 3-4:1. Крайне редко АПГС-2 развивается в детском возрасте [2,3]. Заболевание манифестирует в возрасте 20 – 60 лет (пик в 30 лет), чаще всего, с клиники ХПНН, другие составляющие присоединяются спустя 7-10 лет. Данный синдром является полифакторным, имеет наследственную предрасположенность и соответственно имеет семейный характер, присутствуя у родственников пациентов с АПГС в виде сочетанной аутоиммунной патологии или отдельных компонентов синдрома. Существует ассоциация между АПГС-2 типа и экспрессией некоторых генов главного комплекса гистосовместимости семейства HLA (B8, Dw3, Dr3, Dr4 и др.). Показано, что при АПГС-2 часто встречаются аллели HLA-DR3 и HLA-DQB1*0201, причем частоты этих аллелей не зависят от того, какие заболевания входят в состав синдрома [1].

Заключение: представленный клинический случай демонстрирует полигландулярное поражение органов у ребёнка с несвоевременно диагностированной ХПНН, которая манифестировала с гипоадреналового криза. При подозрении на АПГС требуется расширенное обследование по диагностике эндокринопатий, индивидуальная коррекция каждого заболевания.